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Fucosidose
Sources scientifiques
La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale très rare, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses. La maladie est très rare (moins de 100 cas rapportés dont 20 en Italie du Sud). Il existe un spectre continu des formes les plus sévères (type1) débutant entre trois et 18 mois, aux plus modérées (type 2), d’évolution plus lente. Les signes cliniques incluent une dysmorphie faciale, une dysostose multiple, une hépatomégalie modérée, une déficience intellectuelle importante, une surdité et, en fonction de l’âge, des angiokératomes. Elle est due au déficit en alpha-L-fucosidase responsable d’une surcharge tissulaire généralisée en glycolipides et oligosaccharides riches en fucose. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d’un profil caractéristique à la chromatograhie des oligosaccharides urinaires, confirmée par la mesure d’activité de l’alpha-L-fucosidase (leucocytes). Le diagnostic prénatal par mesure de l’activité enzymatique dans le trophoblaste ou les amniocytes peut être difficile. La transmission est récessive autosomique. Le gène a été localisé en 1p36-p34 (locus FUCA 1), et cloné ainsi qu’un pseudogène sur le chromosome 2. Plus de 20 mutations ont été identifiées. De plus, un locus polymorphique (FUCA 2) sur le chromosme 6 règle le niveau d’activité dans le sérum et les fibroblastes. Le seul traitement spécifique à discuter est l’allogreffe de moelle osseuse, réalisée chez moins de dix patients dans le monde, mais le recul est encore insuffisant.
Auteurs : Dr R. Froissart, Dr I. Maire (février 2005)
Signes cliniques
- brachycephalie/occiput plat (Signe très fréquent)
- cyphose (Signe très fréquent)
- front bombé/bosses frontales (Signe très fréquent)
- hyperhidrose / hypersudation (Signe très fréquent)
- lipoatrophie (Signe très fréquent)
- mucopolysaccharidurie (Signe très fréquent)
- retard mental / psycho-moteur (Signe très fréquent)
- transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
- vertèbres anomalie de taille/forme (Signe très fréquent)
- amyotrophie / muscle agenesie (Signe fréquent)
- anomalie du cœur (Signe fréquent)
- convulsions épilepsie (Signe fréquent)
- cornée opacité (Signe fréquent)
- diplégie/paraplégie/quadriplégie (Signe fréquent)
- foie de surcharge (Signe fréquent)
- hypertonie/rigidité/spasticité (Signe fréquent)
- hypotonie (Signe fréquent)
- splénomégalie (Signe fréquent)
- vésicule biliaire anomalie (Signe fréquent)