La fibrose est une caractรฉristique clรฉ de la maladie de Fabry. La fibrose dรฉsigne la transformation de certains tissus en un tissu composรฉ de fibres. Elle intervient souvent ร la suite d’une lรฉsion tissulaire ou d’une inflammation d’un tissu oรน ceux-ci ne se rรฉgรฉnรจrent pas correctement : les tissus initialement sains sont alors remplacรฉs par un tissu fibreux.
Une rรฉcente publication fait le point sur le sujet dont voici les grandes lignes.
RAPPELS SUR LA MALADIE DE FABRY
La maladie de Fabry est une maladie hรฉrรฉditaire rare liรฉe ร lโX (clic), due au dรฉficit dโune protรฉine lysosomale, lโalpha-galactosidase A, qui entraine lโaccumulation de glycosphingolipides, principalement le globotriaosylsphingosine (GL ou encore appelรฉ lyso-GB3), dans de nombreux tissus dont les reins, le cลur ainsi que dans le plasma sanguin. Au niveau du cerveau, cette accumulation sโobserve quant ร elle dans les cellules de la paroi des vaisseaux sanguins.
Lโhistoire naturelle de la maladie est aujourdโhui en partie modifiรฉe grรขce ร des traitements dont lโenzymothรฉrapie substitutive. Mรชme si cette derniรจre nโempรชche pas complรจtement lโรฉvolution de la maladie, elle permet dโen ralentir la progression. De plus selon les individus des variations dans lโexpression et le dรฉveloppement de la maladie existent. Les symptรดmes apparaissent ainsi plus ou moins tardivement et sont plus ou moins attรฉnuรฉs.
Il est gรฉnรฉralement constatรฉ que les premiers symptรดmes apparaissent dans lโenfance et diminuent progressivement la qualitรฉ de vie. Les signes dermatologiques (angiokรฉratomes : petites รฉruptions circulaires de couleur rouge) et les douleurs des extrรฉmitรฉs ainsi quโau niveau de lโappareil digestif font partis des premiers signes. On observe รฉgalement une faible, voire une absence de, transpiration qui peut provoquer lโapparition de fiรจvre et/ou une montรฉe de chaleur importante empรชchant lโexercice dโactivitรฉs physiques. La maladie รฉvolue naturellement vers une maladie chronique du rein associรฉe ร une protรฉinurie et ร une perte progressive du taux de filtration glomรฉrulaire. Sans traitement, la maladie se poursuit jusquโร une รฉtape terminale qui nรฉcessite une dialyse et/ou une transplantation rรฉnale. Il y a gรฉnรฉralement une fibrose rรฉnale, qui est une caractรฉristique clรฉ de cette maladie.
Une hypertrophie du ventricule gauche, une arythmie et une attaque cardiaque peuvent รชtre par ailleurs รฉgalement observรฉes. Lโaccumulation dans les cellules de la paroi des vaisseaux sanguins peut provoquer une ischรฉmie cโest-ร -dire une diminution de lโapport sanguin artรฉriel et engendrer des accidents vasculaires cรฉrรฉbraux au niveau du cerveau.
Les hommes avec la forme classique de la maladie sont plus sรฉvรจrement atteints que les femmes qui ont un spectre de sรฉvรฉritรฉ plus large. En effet, certaines dโentre elles sont asymptomatiques (qui ne prรฉsente pas de symptรดme) tandis que dโautres dรฉveloppent des symptรดmes plus ou moins sรฉvรจrement. Cette diffรฉrence Homme/Femme est dรป ร ce que la maladie de Fabry est une jQuery(document).ready(function($){ $('.customKeoleSide .right').on('touchstart click', function (event) { if(event.target.parentNode.id){ $(this.parentNode).removeClass("active"); } }) $('.customKeoleSide').hover(function () { $(this).addClass('active'); }, function () { $(this).removeClass('active'); }); });
