La maladie de Sly (ou mucopolysaccharidose de type VII โ MPS VII) est une maladie lysosomale extrรชmement rare, dont lโenzyme dรฉficiente est la Beta-D-glucuronidase (GUSB). Il existe une trรจs grande hรฉtรฉrogรฉnรฉitรฉ allant des formes trรจs sรฉvรจres antรฉnatales (atteintes du fลtus conduisant ร une mort in-utero), probablement sous diagnostiquรฉes, ร des formes modรฉrรฉes de lโadulte. Les symptรดmes de la maladie de Sly sont trรจs similaires ร ceux de la maladie de Hurler (MPS I).
