A chaud
Report Congres International MPS 2020 - Barcelone
25-03-2020
Journée « Accompagner et accueillir les enfants atteints des maladies de Hunter et Sanfilippo »
15-03-2020MPS II (Hunter)
Traitements
En l’absence de traitement simple et efficace, aujourd’hui on ne guérit pas de la maladie de Hunter, mais la prise en charge a été grandement améliorée ces dernières années.
En France, les patients bénéficient désormais d’un traitement par thérapeutique enzymatique substitutive par perfusion d’enzyme recombinante (idursulfase).
Ce traitement a obtenu l’AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) en 2007 pour le traitement à court terme des patients (des études complémentaires sont en cours pour mesurer sont efficacité à moyen et long terme). Les essais cliniques ont montré une amélioration de la marche et de l’atteinte respiratoire et des résultats significatifs sur la taille du foie ou de la rate et l’atteinte cardiaque. Il n’existe aucune donnée montrant une amélioration neurologique.
Les patients se verront aussi proposer de nombreux traitements symptomatiques pour répondre aux différentes complications. (canal carpien, hyperactivité ...), et/ou un accompagnement psychologique.
La greffe de moelle osseuse longtemps proposée n’est plus reconnue comme une indication dans la maladie de Hunter. (améliorations limitées, peu ou pas d’effet sur le plan neurologique, risques chirurgicaux importants ...)