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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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      Le dispositif F.A.R.E.
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  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. MPS I (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie) Traitements
Autres informations MPS I : impact de la précocité de la greffe de cellules souches sur le devenir cognitif Autres informations MPS I, résultats de l’essai clinique de phase I/II de l’ AGT-181 Autres informations MPS 1- maladie de Hurler, un essai en thérapie génique Autres informations MPS I- Hurler, Résultats encourageants pour un essai en thérapie génique
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A chaud

149 000€ de financement de recherche 2022 pour les maladies Lysosomales

19-01-2023
Au titre de l’appel d’offre à projets de recherche 2022, Vaincre les Maladies Lysosomales a retenu (...)

Thérapie génique à partir de cellules souches pour cibler le cerveau dans la forme sévère de la Mucopolysaccharidose de type I (MPS de type I - Hurler) chez un modèle murin

19-01-2023
Responsable projet : Pr Brian Bigger & Dr Tereza Andreou, Manchester (Grande-Bretagne) (...)

MPS I (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie)

Traitements

En l’absence de traitement simple et efficace, aujourd’hui on ne guérit pas de la maladie de Hurler, mais la prise en charge a été grandement améliorée ces dernières années.

La Greffe de moelle osseuse et de sang de cordon ombilical

Certains patients peuvent bénéficier d’une greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon ombilical. Cette greffe est proposée à de très jeunes patients (diagnostic en général avant 18 mois).

Il s’agit d’un traitement qui peut être efficace mais très lourd. L’évaluation des risques (risques chirurgicaux importants, requis de rejets, lourdeur post-opératoire) et des avantages de ces deux interventions doit être abordée avec le médecin.

Enzymothérapie substitutive

Les patients bénéficient désormais d’un traitement par thérapeutique enzymatique substitutive par perfusion d’enzyme recombinante. Concrètement on apporte au patient l’enzyme alpha-L-iduronidase qui lui manque au moyen d’une perfusion.

Ce traitement a obtenu l’AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) en 2003 pour le traitement à long terme des patients.

Ce traitement est administré au patient chaque semaine au cours d’une perfusion qui dure quelques heures (dépendant du poids du patient). Dans l’ensemble, elle est bien tolérée et présente très peu d’effets secondaires. Il semble que plus le traitement est commencé tôt, plus les résultats sont bons et permet de ralentir l’évolution de la maladie. Son efficacité est aussi lié à la sévérité de la maladie et peut permettre une vie quasi normale pour certains patients.

Toutefois, le traitement par enzymothérapie ne parvient pas jusqu’au système nerveux central (cerveau et moelle épinière), et par conséquent n’a pas d’action sur les atteintes neurologiques des formes sévères.

Traitements symptomatiques

Les patients se verront aussi proposer de nombreux traitements symptomatiques pour répondre aux différentes complications. ils seront notamment amené à effectuer plusieurs chirurgies.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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