MPS I (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie)

En l’absence de traitement simple et efficace, aujourd’hui on ne guérit pas de la maladie de Hurler, mais la prise en charge a été grandement améliorée ces dernières années.

La Greffe de moelle osseuse et de sang de cordon ombilical

Certains patients peuvent bénéficier d’une greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon ombilical. Cette greffe est proposée à de très jeunes patients (diagnostic en général avant 18 mois).

Il s’agit d’un traitement qui peut être efficace mais très lourd. L’évaluation des risques (risques chirurgicaux importants, requis de rejets, lourdeur post-opératoire) et des avantages de ces deux interventions doit être abordée avec le médecin.

Enzymothérapie substitutive

Les patients bénéficient désormais d’un traitement par thérapeutique enzymatique substitutive par perfusion d’enzyme recombinante. Concrètement on apporte au patient l’enzyme alpha-L-iduronidase qui lui manque au moyen d’une perfusion.

Ce traitement a obtenu l’AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) en 2003 pour le traitement à long terme des patients.

Ce traitement est administré au patient chaque semaine au cours d’une perfusion qui dure quelques heures (dépendant du poids du patient). Dans l’ensemble, elle est bien tolérée et présente très peu d’effets secondaires. Il semble que plus le traitement est commencé tôt, plus les résultats sont bons et permet de ralentir l’évolution de la maladie. Son efficacité est aussi lié à la sévérité de la maladie et peut permettre une vie quasi normale pour certains patients.

Toutefois, le traitement par enzymothérapie ne parvient pas jusqu’au système nerveux central (cerveau et moelle épinière), et par conséquent n’a pas d’action sur les atteintes neurologiques des formes sévères.

Traitements symptomatiques

Les patients se verront aussi proposer de nombreux traitements symptomatiques pour répondre aux différentes complications. ils seront notamment amené à effectuer plusieurs chirurgies.