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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  3. Cystinose, découverte du rôle de la proteine PQLC2
Médico-Scientifique 7 décembre 2012
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Cystinose, découverte du rôle de la proteine PQLC2

Des chercheurs de l’Université Paris Descartes/CNRS et de l’Université libre de Bruxelles marquent une grande avancée dans l’étude de la Cystinose, une maladie génétique pouvant conduire notamment à une insuffisance rénale terminale.

Bruno Gasnier, qui est membre du Conseil Scientifique et Médical de VML, et son équipe (Université Paris Descartes/CNRS) étudient depuis longtemps les protéines à motif « PQ », identifiées en 1998 par Corinne Antignac, professeur à l’université Paris Descartes, et son équipe « Néphropathies héréditaires et rein en développement ». Deux chercheurs que l’association VML a soutenu et continu de soutenir financièrement pour leur recherche.

En collaboration avec le Laboratoire de Physiologie moléculaire de la cellule,– Bruno André de l’Université libre de Bruxelles (ULB), Bruno Gasnier vient d’aboutir à une percée importante dans l’étude de la cystinose : les chercheurs ont réussi à caractériser une nouvelle protéine « PQ » du lysosome, la protéine PQLC2, dont le rôle est de catalyser le transport vers le cytoplasme des acides aminés basiques (arginine, lysine, histidine).

Mais quel est le lien entre cette nouvelle protéine de transport du lysosome et la cystinose, maladie génétique causée par un défaut de transport de la cystine ? Les patients atteints de la cystinose sont traités par une molécule thérapeutique, la cystéamine, qui réagit avec la cystine présente dans les lysosomes et la convertit en un composé chimiquement proche d’un acide aminé basique, la lysine qui est capable de sortir du lysosome.

L’étude publiée par les équipes française et belge démontre que cette molécule « salvatrice » est expulsée des lysosomes par ce nouveau transporteur, la protéine PQLC2. Cette découverte apporte donc un éclairage précieux sur le mécanisme de traitement des personnes atteintes de cystinose et ouvre de nouvelles perspectives de recherche sur la compréhension de cette maladie et sur de nouveaux moyens à mettre en œuvre pour la traiter plus efficacement.

Delphine GENEVAZ

A lire le communiqué de presse de cette nouvelle découverte

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