Gangliosidoses à GM1 (Landing)

La gangliosidose à GM1 type 2 est une forme de gangliosidose GM1 apparaissant dans la petite enfance ou dans l’enfance et présentant des manifestations cliniques variables. Elle se caractérise par un développement initialement normal et une régression psychomotrice entre l’âge de 7 mois et de trois ans.

Le type 2 est moins fréquent que le type 1, mais la prévalence exacte, bien qu’inconnue, est sans doute sous-estimée. Moins de 50 cas ont été rapportés à ce jour. La prévalence moyenne à la naissance est estimée autour de 1/100 000 à 200 000.

Les patients qui présentent la forme infantile de la maladie développent des signes et des symptômes de gravité intermédiaire incluant troubles moteurs, strabisme, faiblesse musculaire, convulsions, léthargie et infections pulmonaires. Comparé au type 1, la viscéromégalie et les anomalies squelettiques sont plus modérées voire absentes. La présence d’une macula rouge-cerise est rare. L’évolution de la maladie est caractérisée par une lente progression. Les traits du visage s’épaississent avec le temps.

Des signes cliniques tels qu’une régression psychomotrice et un épaississement des traits du visage permettent de proposer un diagnostic. Des examens biochimiques et/ou génétiques permettent de le confirmer.

Le pronostic est mauvais, avec une survie jusqu’à la préadolescence ou au début de l’âge adulte.