Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. MPS II, lancement de deux essais cliniques
Actualités 2 mars 2023
Facebook
Twitter
Retour aux Actualites

MPS II, lancement de deux essais cliniques

Denali Therapeutics et JCR Therapeutics (en partenariat avec Takeda) ouvrent chacun des sites investigateurs en France pour leur essai clinique dans la MPS II. Ces essais ont pour objectif d’évaluer l’efficacité clinique d’une même approche thérapeutique : l’administration de l’enzyme qui fait défaut dans la MPS II (l’Iduronate-2-sulfatase ou IDS) qui est modifiée en lui associant un fragment d’anticorps capable de reconnaitre un récepteur se trouvant sur les cellules de la barrière du cerveau. L’idée est que cette modification puisse faciliter la pénétration de l’enzyme dans le cerveau. Pour Denali, le nom de développement de l’enzyme modifiée est DNL 310 et pour JCR le nom de développement est JR-141. L’administration des enzymes modifiées se fait par injection intraveineuse toutes les semaines.

Chacun des essais comporte deux cohortes de patients selon l’âge et les atteintes neurocognitives. Pour l’essai Denali, la cohorte A intègrera des enfants âgés entre 2 et 6 ans ayant une atteinte neurologique, la cohorte B des enfants sans atteinte neurologique âgés entre 6 et 17 ans. Pour l’essai JCR, la première cohorte est celle d’enfants âgés entre 2,5 et 6 ans avec, selon leur âge, l’utilisation de tests neurocognitifs différents dont les résultats conditionnent l’inclusion. La seconde cohorte est constituée de malades ayant 6 ans ou plus avec un quotient intellectuel supérieur à 70. D’autres critères viennent conditionner la participation à ces essais.

Les critères premiers d’efficacité des enzymes modifiées portent sur l’évolution de la concentration en Héparane Sulfate dans le liquide céphalorachidien (des ponctions lombaires seront effectuées) ainsi que sur l’évolution des résultats à certains tests neurocognitifs en comparaison à l’évolution obtenue par ceux recevant le traitement par enzymothérapie actuellement autorisé. Pour cela, les participants à ces essais recevront soit le traitement expérimental, soit le traitement par enzymothérapie « classique ». Des possibilités de changement de traitement ont été envisagées selon certaines conditions de dégradation.

Pour l’étude JCR, actuellement deux centres en France sont impliqués et recrutent des participants. Le premier est à Lyon (Hôpital Femme Mère Enfant), le médecin investigateur est le Dr Nathalie Guffon, le second est à Paris (Hôpital Trousseau), le médecin investigateur est le Dr Bénédicte Héron.

Pour l’étude Denali, un centre ouvre à Lille, le médecin investigateur est le Dr Anne-Sophie Guemann, et d’autres centres sont en discussion.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales