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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Gangliosidoses à GM1 (Landing)

Comprendre

La Gangliosidose à GM1, dite aussi maladie de Landing, est une maladie lysosomale (de la famille des lipidoses) évolutive et neurodégénérative. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive (voir rubrique comprendre la génétique).

Le Dr Caffey a probablement donné la première description de GM-1 en 1951 pour discuter de l’apparition prénatale de la maladie de "Hunter-Hurler". Le Dr Landing a donné la première description définitive de Gangliosidosis-1 (GM-1) en 1964, qui avait été appelée tout d’abord variante "Hurler", "maladie pseudo-Hurler" et "Tay-Sachs avec implication viscérale" (Hurler et Tay-Sachs sont aussi des maladies lysosomales).

La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale (se caractérisant par une accumulation du ganglioside GM1) caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique.

La maladie a un caractère pan-ethnique mais la prévalence à l’échelle de la planète est inconnue. La prévalence à la naissance est estimée à autour de 1/100 000 à 200 000 (soit entre 3 et 8 nouveaux cas par an statistiquement). On a constaté une prévalence élevée à Malte et au Brésil ainsi que dans les populations chypriotes et roms.

Il existe trois types de gangliosidose GM1, reposant sur l’âge d’apparition :

-* Le type infantile (type I) débute dans le premier trimestre de la vie avant 6 mois par une encéphalopathie évolutive avec amaurose. Il existe d’emblée une hépatosplénomégalie et une infiltration cutanéo-muqueuse entraînant un visage aux traits grossiers et des déformations du squelette dont une cyphoscoliose. Un retard voire un arrêt du développement (suivi d’une détérioration neurologique progressive) survient généralement dans les six premiers mois de vie.
-* Le type juvénile (type II) survient dans la deuxième enfance (1-5 ans). Il se traduit par une ataxie locomotrice et évolue vers un état de décérébration avec crises d’épilepsie. L’atteinte viscérale est discrète.
-* Dans la forme de l’adulte (type III ou gangliosidose à GM1 chronique), le début d’apparition est variable, parfois juvénile, mais le diagnostic n’est souvent porté qu’à l’âge adulte. Les signes cliniques sont ceux d’une maladie de Parkinson juvénile, d’une dégénérescence spino-cérébelleuse atypique ou d’une dystonie. Il n’y a pas d’atteinte viscérale ni de tache rouge cerise. Le déficit intellectuel peut être initialement absent ou léger mais progresse avec le temps. Le degré de gravité de la maladie semble être lié au niveau d’activité de la ß-galactosidase.

La maladie est causée par des mutations sur le gène GLB1 (3p22.3) codant pour la ß-galactosidase. A ce jour, plus de 165 mutations ont été identifiées. Une déficience de l’activité enzymatique entraîne une accumulation toxique de gangliosides dans les tissus, et notamment dans le système nerveux central (SNC).

Pronostic

Le pronostic vital des patients dépend fortement du type de gangliosidose à GM1. Il est très mauvais dans sa forme infantile et varie dans sa forme chronique de l’adulte.

Le Diagnostic

La maladie peut être difficile à diagnostiquer du fait de son large spectre clinique. La suspicion clinique repose sur les signes de surcharge comme l’épaississement des traits du visage, l’hypertrophie gingivale, une macula rouge-cerise, une vischéromégalie, une dysostose et un retard psychomoteur. Un frottis sanguin périphérique (à la recherche de lymphocytes vacuolés) et la recherche d’oligosaccharides dans les urines permettent d’orienter le diagnostic. Des cellules spumeuses comme dans la maladie de Gaucher ont été rapportées lors d’un examen de la moelle osseuse.
Le diagnostic est confirmé par des tests biochimiques de l’activité de la ß-galactosidase et/ou par l’analyse moléculaire. Une déficience secondaire du gène GLB1 associée à une déficience de la neuraminidase (NEU1) (à l’origine de la galactosialidose) est à exclure.

Le diagnostic différentiel inclut les mucopolysaccharidoses, les sphingolipidoses et les oligosaccharidoses.

Diagnostic antenatal

La gangliosidose à GM1 est une maladie autosomique récessive. Le conseil génétique devrait être offert aux familles affectées.
Quand des mutations ont été identifiées chez un cas index (un proche parent de la famille), un diagnostic anténatal peut être mené grâce à une analyse de l’activité de la ß-galactosidase et/ou l’analyse moléculaire du gène GLB1 dans les cellules des villosités choriales ou dans le liquide amniotique.

Traitement

Aujourd’hui il n’existe pas de traitement spécifique à la maladie. Le traitement proposé est donc symptomatique (traite les effets de la maladie) et vise à accompagner au mieux les patients.
Une approche envisagée dans les essais cliniques pour les cas d’apparition tardive consisterait en une thérapie de réduction du substrat.

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