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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. Wolman Diagnostic
Autres informations Kanuma® : un traitement pour la maladie de Wolman et la surcharge en esters du cholestérol
  • Maladie de Wolman - Sources scientifiques
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  • Diagnostic
  • Symptômes
  • Traitement

A chaud

maladie de Wolman et Cholesterol Ester Storage Disease (CESD) web conference

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Les pathologies causées par un déficit en lipase acide lysosomale : la maladie de Wolman et le (...)

Caractérisation des mécanismes physiopathologiques du déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman)

05-12-2017
Bourse attribuée à François Xavier Mauvais (France), Inserm - Necker enfant malade Financement VML (...)

Wolman

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Wolman peut être rapidement confirmé. Il repose sur la mise en évidence du déficit de l’activité enzymatique de la Lipase Acide et l’étude moléculaire dans des leucocytes (ou des fibroblastes). Le diagnostic prénatal est réalisable en mesurant l’activité enzymatique ou étude mutationnelle dans des villosités choriales

La maladie de surcharge en esters de cholestérol (xanthomatose familiale primitive) est liée à des mutations différentes sur le même gène.

La sévérité de l’atteinte résulte directement de celle du déficit enzymatique et des mutations causales. Les deux isoenzymes B et C ont des rôles inconnus.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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