- Découvrir l'association
- Qui sommes nous ?
- Nos valeurs
- Notre projet
- Notre organisation
- Notre contrat de confiance morale
- Ressources / Dépenses
- Nos missions et actions
- Accompagner les patients et familles
- Favoriser la recherche
- Promouvoir l’action de VML
- Vos contacts régions
- VML en régions
- En Europe
- Nos Parrains et Ambassadeurs
- Les maladies lysosomales
- Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
- Présentation des Maladies
- Les traitements des maladies
- Les diagnostics
- Génétique et Transmission
- Soutenir la recherche
- Les Appels d’Offres VML
- Programmes de recherche financés
- Le Conseil scientifique et médical
- Les Clés du Lysosome
- Financer sa recherche
- Accompagner les patients
- Le dispositif F.A.R.E.
- Les week-ends et journées de rencontre
- Les séjours de répit
- Accompagner l’après
- La Forêt des Anges
- Accueil
- Présentation des Maladies
- Wolman Diagnostic
A chaud
Caractérisation des mécanismes physiopathologiques du déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman)
05-12-2017Bourse attribuée à François Xavier Mauvais (France), Inserm - Necker enfant malade
Financement (...)
Kanuma® : un traitement pour la maladie de Wolman et la surcharge en esters du cholestérol
18-11-2015Le 1er septembre dernier, l’agence européenne du médicament (EMA), accordait une autorisation de (...)
Wolman
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Wolman peut être rapidement confirmé. Il repose sur la mise en évidence du déficit de l’activité enzymatique de la Lipase Acide et l’étude moléculaire dans des leucocytes (ou des fibroblastes). Le diagnostic prénatal est réalisable en mesurant l’activité enzymatique ou étude mutationnelle dans des villosités choriales
La maladie de surcharge en esters de cholestérol (xanthomatose familiale primitive) est liée à des mutations différentes sur le même gène.
La sévérité de l’atteinte résulte directement de celle du déficit enzymatique et des mutations causales. Les deux isoenzymes B et C ont des rôles inconnus.