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Wolman
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Wolman peut être rapidement confirmé. Il repose sur la mise en évidence du déficit de l’activité enzymatique de la Lipase Acide et l’étude moléculaire dans des leucocytes (ou des fibroblastes). Le diagnostic prénatal est réalisable en mesurant l’activité enzymatique ou étude mutationnelle dans des villosités choriales
La maladie de surcharge en esters de cholestérol (xanthomatose familiale primitive) est liée à des mutations différentes sur le même gène.
La sévérité de l’atteinte résulte directement de celle du déficit enzymatique et des mutations causales. Les deux isoenzymes B et C ont des rôles inconnus.