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Tay-Sachs

Diagnostic et Traitement

Diagnostic
Certaines populations sont dites à risque (Juifs Ashkénazes), ou si un cas de la maladie a été connu dans la famille. Alors le dépistage des hétérozygotes et le diagnostic prénatal sont possibles et recommandés.

C’est un ensemble de signes qui pourront conduire à la suspicion d’une maladie de Tay-Sachs. La tache rouge cerise dans l’œil décrite par le docteur Tay en est un. Les Parents peuvent remarquer que l’enfant perd ou ne progresse pas dans l’apprentissage de se tenir et ramper, que l’enfant peut être effrayé par des bruits subits ou des mouvements (hyperreflexie). Parmi les signes les plus fréquents, notons :

tache rouge cerise (Signe très fréquent)
anomalie de l’audition/surdité (Signe très fréquent)
cécité (Signe très fréquent)
convulsions épilepsie (Signe très fréquent)
diplégie/paraplégie/quadriplégie (Signe très fréquent)
e.e.g. anormal (Signe très fréquent)
hyperreflexie (Signe très fréquent)
lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)
régression psychique / démence (Signe très fréquent)
retard mental sévère (Signe très fréquent)
vision déficit modéré (Signe très fréquent)
atrophie optique (Signe fréquent)
hypertonie/rigidité/spasticité (Signe fréquent)
hypotonie (Signe fréquent)
myotonie (Signe fréquent)

Une prise de sang va permettre d’analyser la présence de la protéine HEXA dans le sang. Les patients présentant la Maladie de Tay-Sachs ne produisent pas ou pas assez de cette protéine (HEXA) de Hexosaminidase A. Ce test va permettre de confirmer la maladie de Tay-Sachs.

Traitement et recherche

Il n’existe pas encore de traitement spécifique à la maladie de Tay-Sachs. Les médecins peuvent tout de même proposer des traitements symptomatiques ;
◾ anti-épileptiques,
◾ lutte contre l’hypertonie,
◾ kinésithérapie motrice et respiratoire,
◾ amélioration de l’état nutritionnel,
◾ lutte contre la constipation.

La recherche de traitements

La thérapie génique permet de grands espoirs, mais les recherches sont encore longues. Un traitement qui vise à inhiber la synthèse des gangliosides (Miglustat) est à l’étude pour les formes lentement évolutives.
L’association VML s’engage au côté des chercheurs pour une meilleure compréhension de la maladie et la recherche d’un traitement.