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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. Tay-Sachs Diagnostic et Traitement
Autres informations Maladie de Tay-Sachs et de Sandhoff, 7ème conférence européenne des familles
  • Généralité
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A chaud

Tay-Sachs et Sandhoff - 9eme conférence européenne des familles

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Nos amis britanniques de l’association CATS organisent la 9e conférence européenne des familles (...)

Maladies de Niemann-Pick C, Tay-Sachs et Sandhoff, premiers résultats sur l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un nouveau traitement oral

19-01-2022
Précédemment, des études observationnelles faites chez certains malades Niemann-Pick C ayant pris (...)

Tay-Sachs

Diagnostic et Traitement

Diagnostic
Certaines populations sont dites à risque (Juifs Ashkénazes), ou si un cas de la maladie a été connu dans la famille. Alors le dépistage des hétérozygotes et le diagnostic prénatal sont possibles et recommandés.

C’est un ensemble de signes qui pourront conduire à la suspicion d’une maladie de Tay-Sachs. La tache rouge cerise dans l’œil décrite par le docteur Tay en est un. Les Parents peuvent remarquer que l’enfant perd ou ne progresse pas dans l’apprentissage de se tenir et ramper, que l’enfant peut être effrayé par des bruits subits ou des mouvements (hyperreflexie). Parmi les signes les plus fréquents, notons :

  • tache rouge cerise (Signe très fréquent)
  • anomalie de l’audition/surdité (Signe très fréquent)
  • cécité (Signe très fréquent)
  • convulsions épilepsie (Signe très fréquent)
  • diplégie/paraplégie/quadriplégie (Signe très fréquent)
  • e.e.g. anormal (Signe très fréquent)
  • hyperreflexie (Signe très fréquent)
  • lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)
  • régression psychique / démence (Signe très fréquent)
  • retard mental sévère (Signe très fréquent)
  • vision déficit modéré (Signe très fréquent)
  • atrophie optique (Signe fréquent)
  • hypertonie/rigidité/spasticité (Signe fréquent)
  • hypotonie (Signe fréquent)
  • myotonie (Signe fréquent)

Une prise de sang va permettre d’analyser la présence de la protéine HEXA dans le sang. Les patients présentant la Maladie de Tay-Sachs ne produisent pas ou pas assez de cette protéine (HEXA) de Hexosaminidase A. Ce test va permettre de confirmer la maladie de Tay-Sachs.

Traitement et recherche

Il n’existe pas encore de traitement spécifique à la maladie de Tay-Sachs. Les médecins peuvent tout de même proposer des traitements symptomatiques ;
◾ anti-épileptiques,
◾ lutte contre l’hypertonie,
◾ kinésithérapie motrice et respiratoire,
◾ amélioration de l’état nutritionnel,
◾ lutte contre la constipation.

La recherche de traitements

La thérapie génique permet de grands espoirs, mais les recherches sont encore longues. Un traitement qui vise à inhiber la synthèse des gangliosides (Miglustat) est à l’étude pour les formes lentement évolutives.
L’association VML s’engage au côté des chercheurs pour une meilleure compréhension de la maladie et la recherche d’un traitement.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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