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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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      Le dispositif F.A.R.E.
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  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. Sandhoff Diagnostic et Traitement
Autres informations Maladie de Sandhoff : traitement combiné par miglustat et régime cétogène Autres informations Maladie de Tay-Sachs et de Sandhoff, 7ème conférence européenne des familles
  • Généralité
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Sandhoff

Diagnostic et Traitement

Diagnostic

Elle se manifeste au début par une ataxie (manque de coordination fine des mouvements volontaires), des troubles du langage, un retard mental. La dystonie (contractions musculaires intenses et involontaires) est parfois au premier plan.

Signes cliniques fréquemment observés :

  • anomalie du métabolisme (Signe très fréquent)
  • ataxie / incoordination (Signe très fréquent)
  • cécité (Signe très fréquent)
  • convulsions épilepsie (Signe très fréquent)
  • cyphose (Signe très fréquent)
  • difficulté d’élevage (Signe très fréquent)
  • retard mental sévère (Signe très fréquent)
  • surdité centrale (Signe très fréquent)
  • tache rouge cerise (Signe très fréquent)

Le diagnostic biologique est montré par un déficit total en hexosaminidase A et B.

Traitement et recherche

Il n’existe pas encore de traitement spécifique à la maladie de Sandhoff. Les médecins peuvent tout de même proposer des traitements symptomatiques ;
- anti-épileptiques,
- lutte contre l’hypertonie,
- kinésithérapie motrice et respiratoire,
- amélioration de l’état nutritionnel,
- lutte contre la constipation.

La recherche de traitements

La thérapie génique permet de grands espoirs, mais les recherches sont encore longues. Une autre stratégie de traitement passe par une enzymothérapie par inhibition du substrat en utilisant un inhibiteur de la biosynthese des glycosphingolipides. L’association VML s’engage aux côtés des chercheurs pour qu’un traitement puisse aboutir.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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