Sandhoff

Diagnostic

Elle se manifeste au début par une ataxie (manque de coordination fine des mouvements volontaires), des troubles du langage, un retard mental. La dystonie (contractions musculaires intenses et involontaires) est parfois au premier plan.

Signes cliniques fréquemment observés :

• anomalie du métabolisme (Signe très fréquent)
• ataxie / incoordination (Signe très fréquent)
• cécité (Signe très fréquent)
• convulsions épilepsie (Signe très fréquent)
• cyphose (Signe très fréquent)
• difficulté d’élevage (Signe très fréquent)
• retard mental sévère (Signe très fréquent)
• surdité centrale (Signe très fréquent)
• tache rouge cerise (Signe très fréquent)

Le diagnostic biologique est montré par un déficit total en hexosaminidase A et B.

Traitement et recherche

Il n’existe pas encore de traitement spécifique à la maladie de Sandhoff. Les médecins peuvent tout de même proposer des traitements symptomatiques ;
 anti-épileptiques,
 lutte contre l’hypertonie,
 kinésithérapie motrice et respiratoire,
 amélioration de l’état nutritionnel,
 lutte contre la constipation.

La recherche de traitements

La thérapie génique permet de grands espoirs, mais les recherches sont encore longues. Une autre stratégie de traitement passe par une enzymothérapie par inhibition du substrat en utilisant un inhibiteur de la biosynthese des glycosphingolipides. L’association VML s’engage aux côtés des chercheurs pour qu’un traitement puisse aboutir.