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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. Gangliosidoses à GM2 (TaySachs, Sandhoff) Généralité
Autres informations Maladie de Sandhoff : traitement combiné par miglustat et régime cétogène Autres informations GM1 et GM2 Conférences anglophones en visio Autres informations Gangliosidoses à GM1 et GM2, actualités des études cliniques Autres informations Publication de 2 nouveaux PNDS - Niemann-Pick C et Gangliosidose GM2 Autres informations Maladies de Niemann-Pick C, Tay-Sachs et Sandhoff, premiers résultats sur l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un nouveau traitement oral
  • Gangliosidose à GM2 : autorisation d’un essai clinique de thérapie génique accordée par la FDA
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A chaud

Tay-Sachs et Sandhoff - 9eme conférence européenne des familles

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Nos amis britanniques de l’association CATS organisent la 9e conférence européenne des familles (...)

Maladies de Niemann-Pick C, Tay-Sachs et Sandhoff, premiers résultats sur l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un nouveau traitement oral

19-01-2022
Précédemment, des études observationnelles faites chez certains malades Niemann-Pick C ayant pris (...)

Gangliosidoses à GM2 (TaySachs, Sandhoff)

Généralité

Sous le terme de Gangliosidoses à GM2, on retrouve deux maladies lysosomales de la classe des lipidoses appelées plus communément : maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff. Nous vous invitons à consulter les fiches de ces deux maladies pour plus de détails.

Les signes cliniques de la maladie de Tay-Sachs et de la maladie de Sandhoff sont en effet très similaires. C’est l’accumulation dans les cellules d’une substance appelée ganglioside GM2 qui est à l’origine de ces maladies, d’où leur nom général. Leur nom commun vient des médecins qui les ont décrites dans l’histoire.

D’abord décrite cliniquement dans les années 1881 et appelée maladie de Tay-Sachs, la distinction entre les deux maladies s’est faite dans un second temps (aux environs de 1960) et réside au niveau biologique.

Il s’agit de maladie rare, héréditaire à transmission autosomique récessive.
>> voir article comprendre la génétique et la transmission

Nous attirons votre attention que la maladie évolue différemment chez chaque patient. Les informations d’ordre général contenues dans ces pages sont donc à prendre avec précautions et ne remplacent pas le lien avec vos médecins.

Les gangliosidoses à GM2 sont des maladies liées à un trouble du métabolisme des glycosphingolipides, provoqué par un mauvais fonctionnement du lysosome, entrainant une accumulation de ganglioside GM2 dans les cellules.

Que ce soit pour la maladie de Tay-Sachs ou la maladie de Sandhoff, il en existe trois formes cliniques selon l’âge de début :

- les formes infantiles précoces (type 1) débutent entre 3 et 6 mois par des sursauts inépuisables au bruit (clonies audiogènes). Une tache rouge cerise au fond d’œil est quasi-constante mais non spécifique. Une macrocéphalie existe avec mégalencéphalie. La stagnation puis la régression psychomotrice s’accompagnent d’une hypotonie, d’un syndrome tétrapyramidal, d’une cécité et d’une épilepsie comportant souvent des crises partielles. Dans la maladie de Sandhoff précoce, le tableau neurologique s’associe à une viscéromégalie, à une atteinte osseuse et, parfois, à une neuropathie périphérique. Le décès survient dans la petite enfance entre 3 et 5 ans ;

-  les formes juvéniles (type 2) débutent entre 2 et 6 ans. Elles se traduisent par une ataxie cérébelleuse, des troubles du comportement et une détérioration intellectuelle avec perte du langage. Elles évoluent vers un syndrome cérébellospastique, une épilepsie partielle ou myoclonique, une perte de la vision (atrophie optique et rétinite pigmentaire plutôt que tache rouge cerise), aboutissant à un état grabataire et au décès du patients vers 10-15 ans ;

-  les formes adultes (type 3) peuvent débuter vers l’âge de 10 ans mais ne sont souvent diagnostiquées qu’à l’âge adulte.
Le tableau clinique peut être celui d’une dégénérescence spinocérébelleuse ou celui d’une amyotrophie spinale juvénile avec neuropathie motrice pure. Il peut y avoir ou non une atteinte intellectuelle ou des troubles du comportement, voire un tableau psychiatrique sévère.

Source site Orphanet, Delphine Genevaz VML

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