La maladie de Pompe partage un élément commun, l’épuisement musculaire, avec plus de 40 maladies musculaires différentes (souvent appelées dystrophies musculaires ou myopathies).
La maladie de Pompe, comme toutes les maladies de surcharge lysosomale, se caractérise par l’incapacité de l’organisme à dégrader des molécules complexes au sein du lysosome.