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- Glycogénose de type 2 - maladie Pompe Signes cliniques
A chaud
Analyse des répercussions d’un apport enzymatique sur les caractéristiques du muscle squelettique de patients atteint de la maladie de Pompe.
02-02-2021Bourse attribuée au Professeur Marie-Anne COLLE, Oniris, Nantes
Financement VML 2020 : 20 000 € (...)
Nouveaux iminosucres comme chaperons pharmacologiques pour traiter la maladie de Pompe
30-10-2019Bourse VML attribuée ¨Pr Sandrine PY - CNRS - DCM-SERCO - Université de Grenoble
Financement VML (...)
Glycogénose de type 2 - maladie Pompe
Signes cliniques
- La maladie de Pompe partage un élément commun, l’épuisement musculaire, avec plus de 40 maladies musculaires différentes (souvent appelées dystrophies musculaires ou myopathies).
- La maladie de Pompe, comme toutes les maladies de surcharge lysosomale, se caractérise par l’incapacité de l’organisme à dégrader des molécules complexes au sein du lysosome.