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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Autres informations Essai clinique pour un traitement dans la maladie de Sly (MPS VII) Autres informations MPS VII, AMM pour une enzymothérapie substitutive
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MPS VII (Sly)

Sources cliniques

Cette présentation a été écrite par des professionnels pour des professionnels. Des termes médicaux peuvent être mal compris. Une grande variabilité d’expression pouvant se manifester au sein d’une même maladie lysosomale, les informations présentées peuvent ne pas s’appliquer à un cas particulier. Il est donc important d’analyser ces informations avec son médecin traitant, à la lumière de sa propre situation. Une version allégée et expliquée sera ultérieurement proposée.

La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses.

Moins de 40 patients à présentation néonatale à modérée ont été rapportés depuis la description initiale de la maladie par Sly en 1973. Toutefois, la fréquence de la maladie est peut-être sous estimée puisque la présentation la plus fréquente est la forme anténatale qui reste encore sous-diagnostiquée.

La symptomatologie est extrêmement hétérogène : formes anténatales (anasarque foeto-placentaire non immune), formes néonatales sévères (avec dysmorphie, hernies, hépatosplénomégalie, pieds bots, dysostose, hypotonie importante et troubles neurologiques évoluant vers un retard statural et un déficit intellectuel profond en cas de survie) et formes très modérées découvertes à l’adolescence voire à l’âge adulte (cyphose thoracique).

La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l’accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes : dermatane-sulfate (DS), héparane-sulfate (HS), et chondroïtine-sulfates (CS). Le gène codant pour la bêta-D-glucuronidase est localisé en 7q21-q22 et plus de 40 mutations ont été identifiées.

La transmission de la MPS VII se fait sur le mode récessif autosomique.

L’excrétion urinaire accrue de glycosaminoglycanes (parfois non retrouvée dans les formes tardives) : CS seulement ou CS+HS+DS, oriente le diagnostic qui repose sur la mise en évidence du déficit en bêta-D-glucuronidase dans les leucocytes ou les fibroblastes cultivés. L’existence d’allèles pseudodéficitaires peut compliquer le diagnostic des formes pauci-symptomatiques et le diagnostic prénatal. Le diagnostic différentiel inclut les autres mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses. La mesure de l’activité enzymatique dans les leucocytes permet, pour les formes sévères, la détection des sujets hétérozygotes. Si les 2 mutations sont connues chez le malade, l’identification des hétérozygotes apparentés est très fiable. Le diagnostic de la maladie est essentiel dans les formes à révélation in utero pour éviter la récurrence de grossesses conduisant à des morts in utero ou des interruptions médicales de grossesse tardives.

En l’absence de traitement efficace à ce jour, le diagnostic prénatal est offert aux couples ayant eu un enfant atteint. Il est réalisé classiquement par mesure de l’activité enzymatique et il est possible par recherche des mutations si elles ont été identifiées chez le malade.

La prise en charge multidisciplinaire permet la mise en place d’un traitement symptomatique adapté, essentiel à la qualité de vie des malades.
Dans les formes tardives, il sera surtout orthopédique. Une greffe de moelle osseuse a été réalisée dans un cas de forme modérée. Les traitements spécifiques : allogreffe de moelle osseuse, thérapie génique et thérapie enzymatique substitutive (par apport d’enzyme recombinante ou par implants intrapéritonéaux de fibroblastes autologues génétiquement modifiés ou "néo-organes") font l’objet de nombreux essais sur le modèle animal. Le pronostic est sombre pour les formes à présentation anténatale qui aboutissent le plus souvent à une mort fœtale in utero. Les formes néonatales et infantiles ont une espérance de vie très limitée tandis que les formes atténuées sont compatibles avec une survie plus prolongée.

Auteurs : Drs I. Maire et R. Froissart (février 2007)
MAJ VML OCT 2008

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