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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. MPS VI (Maroteaux-Lamy) Sources cliniques
Autres informations MPS VI, nouveau traitement en essai clinique Autres informations MPS VI (maladie de Maroteau-Lamy) : le laboratoire INVENTIVA lance son essai clinique Safe-KIDD, avec sa molécule Odiparcil Autres informations MPS VI, résultats d’un essai clinique de thérapie génique
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MPS VI (Maroteaux-Lamy)

Sources cliniques

Océane, touchée par la MPS VI

La mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses caractérisée par une atteinte somatique sévère et une absence de régression psycho-intellectuelle. La prévalence de cette mucopolysaccharidose rare est comprise entre 1/250 000 et 1/600 0000 naissances.

Dans les formes sévères, les premières manifestations cliniques apparaissent entre 6 et 24 mois et s’accentuent progressivement : dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), limitations articulaires , dysostose multiple très sévère (platyspondylie, cyphose, scoliose, pectus carinatum, genu valgum, déformation des os longs), petite taille (inférieure à 1,10m), hépatomégalie, atteinte valvulaire cardiaque, cardiomyopathie, surdité, opacités cornéennes. Le développement intellectuel est habituellement normal ou quasi normal mais les atteintes auditives et ophtalmologiques peuvent engendrer des difficultés d’apprentissage.
Les symptômes et la sévérité de la maladie varient considérablement d’un patient à l’autre et il existe également des formes intermédiaires, voire très modérées (dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire associée à des atteintes cardio-respiratoires).

La maladie est due au déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (ou arylsulfatase B), responsable de l’accumulation de dermatane sulfate dans les lysosomes des tissus surchargés. Le gène est localisé en 5q et plus de 54 mutations différentes ont été identifiées. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. L’excrétion urinaire accrue de DS oriente le diagnostic biologique qui repose sur la mise en évidence du déficit en arylsulfatase B dans les leucocytes ou les fibroblastes cultivés. L’atteinte somatique rappelle celle de la MPS I. La recherche des sujets hétérozygotes de la famille est possible quand les 2 mutations ont été identifiées chez le malade. Le diagnostic prénatal peut être réalisé, soit en mesurant l’activité de l’enzyme, soit par recherche des mutations identifiées chez le malade dans une biopsie de trophoblaste ou des amniocytes cultivés.

La prise en charge multidisciplinaire permet la mise en place d’un traitement symptomatique adapté. L’allogreffe de moelle osseuse se justifiait par son effet bénéfique sur l’atteinte cardiaque, la dysmorphie, et l’hépatomégalie, même si l’efficacité est limitée sur l’atteinte ostéoarticulaire. Actuellement, l’enzymothérapie substitutive par enzyme recombinante (galsulfase) en perfusion hebdomadaire constitue le traitement de choix (autorisation de mise sur le marché européenne en tant que médicament orphelin obtenue en 2006) même si les effets sur les atteintes osseuses restent limités.
Avant la mise à disposition de ce traitement, le décès survenait généralement au cours de l’adolescence dans la forme la plus sévère à cause des complications cardio-respiratoires. Dans les formes plus modérées, l’espérance de vie est plus prolongée.

Cette maladie bénéficie d’un traitement ayant obtenu l’AMM européenne en janvier 2006.

Source : Atlas Médical VML et Orphanet - Docteur Nathalie Guffon - Docteur Roselyne Froissart - Professeur Irène Maire - Février 2007

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