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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  3. Fabry Sources scientifiques
Autres informations Maladie de Fabry, l’importance de la Fibrose Autres informations Maladie de Fabry : de nouvelles approches thérapeutiques en essai clinique Autres informations COVID 19 - Enzymothérapie, du maintien des perfusions…ou non Autres informations Maladie de Fabry ; résultats intermédiaires pour deux essais en cours
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A chaud

149 000€ de financement de recherche 2022 pour les maladies Lysosomales

19-01-2023
Au titre de l’appel d’offre à projets de recherche 2022, Vaincre les Maladies Lysosomales a retenu (...)

Apport de la séquence T1 mapping pour le diagnostic et le suivi de l’atteinte rénale dans la maladie de Fabry

19-01-2023
Responsable projet : Dr Sandrine Lemoine, Lyon Financement : 31 500 euros Objectifs de la (...)

A télécharger

e-etp_fabry.pdf (PDF - 1.5 Mo)

Fabry

Sources scientifiques

La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, de transmission récessive liée au chromosome X, due au déficit en une enzyme lysosomale : l’alpha-galactosidase A. Le défaut enzymatique conduit à l’accumulation du substrat non dégradé dans les tissus et le plasma.

Dans sa forme classique, l’affection touche plus sévèrement les hommes hémizygotes, chez qui les signes cliniques débutent dans l’enfance par des douleurs des extrémités et des signes dermatologiques (angiokératomes).

Par la suite, se développe une maladie de surcharge multiviscérale avec des symptômes cardiaques (hypertrophie ventriculaire gauche), neurologiques (accidents vasculaires cérébraux), ORL (hypoacousie) et rénaux (protéinurie, insuffisance rénale).

Des formes variantes dont les symptômes sont limités au cœur ou aux reins ont été plus récemment décrites. Les femmes hétérozygotes, conductrices de la maladie, sont souvent symptomatiques mais de façon plus variable et généralement moindre que les hommes.

Le diagnostic est définitivement confirmé par le dosage de l’activité enzymatique pour les hommes et la recherche de la mutation du gène GLA pour les femmes. Le gène GLA a été localisé en Xq22, cloné, et plus de 200 mutations ont été caractérisées.

Auteur : Dr D. Germain (septembre 2002).

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