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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Autres informations Approche de thérapie génique dans un modèle souris de la maladie de Krabbe Autres informations Maladie de Krabbe et thérapie par nanoparticules
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Thérapie génique dirigée vers le foie avec des transgènes à biodisponibilité améliorée pour traiter la pathologie du système nerveux dans la maladie de Krabbe

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Responsable projet : Dr Alessio Cantore & Dr Angela Gritti, Milan (Italie) Financement : 35 (...)

Krabbe

Sources scientifiques

La maladie de Krabbe ou leucodystrophie à cellules globoïdes est une affection à transmission autosomique récessive, conséquence d’un déficit en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase), enzyme lysosomale intervenant dans le catabolisme d’un constituant lipidique majeur de la myéline. La maladie entraîne une démyélinisation du système nerveux central et périphérique.

La fréquence semble de l’ordre de 1/150 000 naissances en France.

Elle débute dans une majorité de cas durant la première année de vie et est rapidement progressive. Cependant, un début plus tardif, chez l’enfant, l’adolescent ou l’adulte, est possible, avec durée variable d’évolution.

La forme infantile « classique » représente 85 à 90% des cas. Les symptômes initiaux sont une irritabilité croissante avec hypertonie et hyperesthésie, et signes de neuropathie périphérique. Ultérieurement, des crises hypertoniques avec opisthotonos sont fréquentes ; des crises convulsives peuvent apparaître. A un stade plus évolué apparaissent cécité et surdité, puis état végétatif et enfin hypotonie.

Dans les formes à début tardif, les premiers signes sont souvent des troubles de la marche (paraparésie spastique ou ataxie), une hémiplégie, une détérioration de la vision, avec ou sans neuropathie périphérique.

La détérioration mentale est variable (généralement absente dans les formes de l’adulte).

Le gène de la galactosylcéramidase, situé en 14q31, est identifié. Deux mutations sont plus fréquentes (65% des allèles en France). Le diagnostic de la maladie reste néanmoins enzymatique (activité de la galactosylcéramidase). Il existe plusieurs modèles animaux naturels (souris, chien, singe). Les « cellules globoïdes » d’origine macrophagique pathognomoniques de l’affection sont induites par le galactosylcéramide non dégradé.

La disparition précoce des oligodendrocytes semble due à l’accumulation d’un métabolite cytotoxique (galactosylsphingosine ou « psychosine »).

Auteur : Dr Marie-Thérése Vanier (avril 2002).

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91300 Massy
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