Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types A ou B et intermédiaires) Sources scientifiques
Autres informations Maladie de Niemann-Pick B (ASMD) : vers un essai clinique Autres informations Maladie de Niemann-Pick C, dernières informations dans le développement de traitements Autres informations Maladie de Niemann-Pick B : recherche de patients pour un essai clinique pédiatrique Autres informations Niemann-Pick B : essai clinique d’évaluation d’une enzymothérapie chez les adultes Autres informations Niemann-Pick C et B : des autorisations temporaires d’utilisation (ATU) possibles pour deux nouveaux traitements Autres informations Niemann-Pick type C : essai clinique de phase 3 pour l’évaluation du traitement oral par la N-acetyl-L-leucine
  • Sources scientifiques
  • Symptômes
  • Répartition

A chaud

Niemann-Pick C et B : des autorisations temporaires d’utilisation (ATU) possibles pour deux nouveaux traitements

06-05-2021
Lorsqu’un médicament ne dispose pas encore d’une autorisation de mise sur le marché (AMM), (...)

Etude du repositionnement de la miltéfosine et des éther lipides apparentés en tant que chaperons pharmacologiques pour la maladie de Niemann-Pick type A et B

02-02-2021
Bourse attribuée au Docteur Josefina CASAS de l’institut de Biomédecine, Barcelone Financement VML (...)

Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types A ou B et intermédiaires)

Sources scientifiques

De transmission autosomique récessive, la maladie de Niemann-Pick est une maladie lysosomale due au déficit de l’activité de la sphingomyélinase acide, l’enzyme qui hydrolyse la sphingomyéline en céramide. Ce défaut est responsable de la surcharge des cellules en sphingomyéline. Au plan international et recherche, elle peut être mieux connu sous le nom de ASMD (déficit en sphingomyélinase acide)

En raison de la présentation clinique, on distingue trois types de maladie de Niemann-Pick,
- le Niemann-Pick type A (fréquence en France d’environ 1/500 000)
- le Niemann-Pick type B (fréquence en France d’environ 1/200 000).
- le Niemann-Pick type C, qui fait l’objet d’une fiche de présentation spécifique (Niemann-Pick C).

Les formes de type A, se caractérisent par un début dans la première année, avec des troubles digestifs, une altération de l’état général, une hépatosplénomégalie majeure, et une atteinte neurologique sévère (arrêt du développement psychomoteur, hypotonie). La dégradation neurologique et les infections pulmonaires conduisent rapidement au décès.

Dans les formes de type B, l’âge de début est très variable (jusqu’à l’âge adulte) et le signe le plus constant est l’hépatosplénomégalie parfois associée à des signes pulmonaires. Le diagnostic est confirmé grâce au dosage de l’activité de la sphingomyélinase acide. Un diagnostic prénatal est possible.

Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement spécifique ; seul un traitement symptomatique peut être proposé.

Des essais cliniques sont actuellement menés.

Auteur : Dr T. Levade (février 2005). MAJ VML OCT 2008

Niemann-Pick Types A et B

Ils sont tous deux causés par le déficit d’un enzyme spécifique, la sphingomyelinase (ASM). Cet enzyme se trouve normalement dans des compartiments spéciaux, les lysosomes, à l’intérieur des cellules. Cet enzyme est nécessaire pour métaboliser un lipide appelé sphingomyéline. Si l’ASM est absent ou fonctionne mal, ce lipide ne peut pas être métabolisé correctement. Il s’accumule à l’intérieur de la cellule, pouvant causer sa mort et entraîner un dysfonctionnement des organes et systèmes atteints.

Bien que les types A et B soient causés tous deux par le même déficit enzymatique, le pronostic clinique est très différent pour ces deux groupes de patients. Le type A NP est une maladie neurologique grave qui, généralement, cause le décès vers l’âge de 2 ou 3 ans. La majorité des cas de maladie de Niemann-Pick semble être de type A.

Par contre, les patients atteints du type B ne présentent que peu ou pas d’atteintes neurologiques et le diagnostic peut être tardif. La raison de cette grande différence entre les deux types de la maladie n’est pas réellement élucidée. On ne peut, pour l’instant, prédire exactement le degré de gravité de la maladie par les tests de l’enzyme.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales