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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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A chaud

Analyse des répercussions d’un apport enzymatique sur les caractéristiques du muscle squelettique de patients atteint de la maladie de Pompe.

02-02-2021
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Nouveaux iminosucres comme chaperons pharmacologiques pour traiter la maladie de Pompe

30-10-2019
Bourse VML attribuée ¨Pr Sandrine PY - CNRS - DCM-SERCO - Université de Grenoble Financement VML (...)

Glycogénose de type 2 - maladie Pompe

Sources scientifiques

La glycogénose de type II (GSD II) est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable à laquelle s’associe une cardiomyopathie hypertrophique dans la forme infantile. L’incidence est estimée à environ 1/57 00 pour la forme adulte et 1/138 000 pour la forme infantile. La forme infantile ou maladie de Pompe débute avant 3 mois : hypotonie majeure, difficultés de succion et déglutition, cardiomyopathie hypertrophique et progressivement hépatomégalie. Les formes de l’adulte se traduisent par une myopathie des ceintures progressive débutant aux membres inférieurs et une atteinte respiratoire qui peut être inaugurale. Un large spectre de formes intermédiaires existe entre ces deux extrêmes. La maladie est due au déficit en alpha-1,4-glucosidase acide qui hydrolyse le glycogène en unités glucose, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. Le déficit est ubiquitaire, mais il n’est exprimé que par certains organes (coeur et/ou muscle squelettique surtout). Le gène (GAA) est localisé sur le chromosome 17q23. Quelques mutations sont plus fréquentes mais l’identification de nombreuses mutations est en accord avec l’hétérogénéité clinique. La transmission est autosomique récessive. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique (taches de sang sur papier lymphocytes, fibroblastes, biopsie de trophoblaste étudiée en direct). Dans la forme infantile, le diagnostic différentiel se fait principalement avec la maladie de Werdnig-Hoffman, les cardiomyopathies hypertrophiques idiopathiques ou de cause métabolique. La maladie de Danon (voir ce terme) peut être évoquée quand le début est plus tardif. Pour les formes de l’adulte, il se fait avec les autres causes de myopathie. La recherche des hétérozygotes est possible quand les 2 mutations ont été identifiées chez le malade. Le diagnostic prénatal peut être réalisé soit par mesure de l’activité enzymatique dans une biopsie de trophoblaste étudiée en direct, soit par recherche des mutations identifiées chez le malade dans des cellules fœtales. Dans de très rares cas, le diagnostic prénatal peut être compliqué par la présence de pseudodéficits. A côté du traitement symptomatique, une thérapie enzymatique substitutive est disponible : l’alglucosidase alfa a obtenu en mars 2006 une autorisation de mise sur le marché européenne en tant que médicament orphelin pour le traitement des patients atteints de maladie de Pompe. Les bénéfices de cette thérapie substitutive par enzyme recombinante n’ont pas encore été établis dans les formes à début plus tardif. En l’absence de traitement, dans la forme infantile, le décès survient avant 2 ans par défaillance cardiorespiratoire et dans les formes plus tardives l’évolution peut nécessiter l’utilisation d’un fauteuil roulant et/ou une assistance respiratoire.

Auteurs : Drs I. Maire et R. Froissart (juillet 2007)

>> Vous êtes concernés par la Maladie de Pompe, vous souhaitez plus d’information et des renseignements, contactez l’association VML au 01 69 75 40 30.

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