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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
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  3. Cystinose Sources scientifiques
Autres informations Etudes précliniques et moléculaires de la cystinose Autres informations Cystinose : un essai clinique de thérapie génique Autres informations Cystinose ; actualisation des résultats préliminaires issus de l’essai clinique de phase 1-2 de thérapie génique ex vivo
  • La Cystinose, de sa compréhension aux traitements
  • Sources scientifiques
  • Fiche Atlas

A chaud

Les projets de recherche financés par VML en 2021

25-11-2021
Merci à toutes nos familles mobilisées, à nos donateurs 🧡 Grâce aux ressources collectées en 2020, (...)

Caractérisation de l’atteinte respiratoire dans les cystinoses de l’adulte - RESPI-CYS

24-11-2021
Bourse attribuée au Professeur Hélène PRIGENT, en collaboration avec le Professeur pascal LAFORET, (...)

Cystinose

Sources scientifiques

Source : Atlas Médical VML- Professeur Corinne Antignac - Professeur Patrick Niaudet - Février 2007

La cystinose est une affection liée à un défaut de transport de cystine hors des lysosomes entraînant une accumulation lysosomiale de cet acide aminé dans différents organes.

La prévalence est estimée à 1/200 000 naissance.

Trois formes cliniques de cystinose (infantile, juvénile et oculaire) ont été décrites en fonction de l’âge d’apparition et de la sévérité des symptômes.

Dans la forme infantile, la plus fréquente, les premiers signes apparaissent après 3 mois, marqués par un syndrome polyuro-polydipsique et un retard de croissance staturopondéral important, secondaires à un syndrome tubulaire proximal généralisé (syndrome de Toni-Debré-Fanconi) avec perturbations hydroélectrolytiques sévères.
L’accumulation de cystine dans différents organes est responsable d’une hypothyroïdie, d’un diabète insulinodépendant, d’une hépato-splénomégalie avec hypertension portale, d’une atteinte musculaire et d’une atteinte cérébrale.
L’atteinte oculaire, secondaire aux dépôts de cystine dans la cornée et la conjonctive, entraîne un larmoiement et une photophobie.
La maladie évolue progressivement après l’âge de 6 ans vers l’insuffisance rénale terminale.

La forme juvénile se déclare après l’âge de 8 ans et présente un tableau clinique de sévérité intermédiaire, l’insuffisance rénale terminale se produisant après l’âge de 15 ans.

Enfin, la forme oculaire se déclare chez les adultes qui sont généralement asymptomatiques et peuvent présenter uniquement une photophobie.

La cystinose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Le gène en cause dans la maladie, CTNS, situé sur le chromosome 17p13 et comportant 12 exons, code pour une protéine de membrane des lysosomes de 367 acides aminés, la cystinosine. Des mutations de ce gène ont été détectées chez des patients atteints des différentes formes cliniques de la maladie. La plus fréquente de ces mutations est une délétion de 57 kb qui est détectée chez 60 à 70% des patients en Europe du Nord. Environ 80 mutations différentes ont été décrites, dont certaines sont retrouvées chez des individus d’origine géographique différente.

Le dosage de cystine dans les leucocytes permet le diagnostic. Le diagnostic anténatal est possible par l’étude génétique si un autre enfant de la fratrie est atteint ou par mesure de l’incorporation de cystine radiomarquée dans des fibroblastes issus d’une biopsie de trophoblaste ou de prélèvement de liquide amniotique.

Le traitement comporte des suppléments hydroélectrolytiques et vitaminiques, l’indométacine qui entraîne une amélioration de l’état général et de la croissance staturale, et la cystéamine qui diminue le taux de cystine leucocytaire, permettant de ralentir la progression vers l’insuffisance rénale et l’atteinte des autres organes. La transplantation rénale n’est pas suivie de récidive sur le greffon.

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2 ter avenue de France
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