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CLN6 : de nouveaux résultats intermédiaires positifs pour l’essai clinique de thérapie génique
28-12-2020CLN, avancées thérapeutiques
01-10-2019Céroïdes lipofuscinoses
Sources scientifiques
Le terme « céroïde-lipofuscinoses neuronales » (CLN) désigne un ensemble de plusieurs maladies génétiques neurodégénératives, à transmission autosomique récessive, caractérisées par une accumulation principalement neuronale de lipopigments autofluorescents. Elles sont aussi connues sous le nom de maladie de Batten ou maladie de Spielmeyer-Vogt.
Aujourd’hui et en particulier dans les pays anglo-saxon le terme "Maladie de batten" a tendance à regrouper l’ensemble des CLN. Ce qui ne doit pas faire oublier l’extrême diversité de ce groupe de pathologie sur le plan biologique, mais aussi pour leurs manifestations et prises en charge.
>> Vous êtes concernés par les Céroïdes lipofuscinoses, vous souhaitez plus d’information et des renseignements, contactez l’association VML au 01 69 75 40 30. Un groupe de patients et parents CLN s’est constitué au sein de VML pour partagez et participez au combat. >> Site CLN de notre référent pathologie http://cln.jmfavreau.info
L’incidence globale des CLN est de 1/12.500 naissances. Les CLN se manifestent généralement pendant l’enfance et l’adolescence, rarement chez le jeune adulte. Sur le plan génétique, ces maladies sont très hétérogènes.
On distingue 4 formes principales qui se distinguent sur des critères cliniques : la forme infantile précoce, la forme infantile tardive, la forme juvénile et la forme adulte.
Cependant il existe de nombreux variants cliniques qui ont été reliés récemment à une grande hétérogénéité génétique : 7 gènes ont pu être localisés, au moins deux resteraient encore à déterminer.
De grands signes cliniques se retrouvent fréquemment : rétinopathie avec perte de la vision, épilepsie et neurodégénérescence.
La forme infantile précoce liée au gène CLN1 et la forme infantile tardive liée au gène CLN2 sont causées par un déficit en enzymes lysosomales, respectivement la protéine palmytoyl thioestérase (PPT) et la tripeptidyl peptidase I (TPPI), respectivement. Le diagnostic de ces deux formes peut donc être fait par dosage enzymatique.
D’autres formes de CLN sont associées à un déficit en protéines membranaires où seul l’étude du gène permet de poser un diagnostic. L’anomalie génétique peut être identifiée dans la plupart des cas et permet d’offrir un conseil génétique et un diagnostic prénatal.
Toutes les formes de CLN sont sans traitement spécifique à ce jour. Des traitements symptomatiques sont et doivent être proposés afin d’améliorer le confort de vie de ces patients
Source : Atlas Médical VML Edition 2007- Docteur Brigitte Chabrol - Docteur Catherine Caillaud