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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. Céroïdes lipofuscinoses Sources scientifiques
Autres informations Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, début d’un essai clinique Autres informations CLN 2 : Demande anticipée d’autorisation pour un traitement Autres informations CLN6 : de nouveaux résultats intermédiaires positifs pour l’essai clinique de thérapie génique
  • Sources scientifiques
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A chaud

CLN6 : de nouveaux résultats intermédiaires positifs pour l’essai clinique de thérapie génique

28-12-2020
Mi-octobre, le laboratoire Amicus Therapeutics indiquait dans un communiqué de presse avoir (...)

CLN, avancées thérapeutiques

01-10-2019
Les céroïdes lipofuscinoses neuronales (CLN) sont des maladies neurodégénératives sévères rattachées (...)

Céroïdes lipofuscinoses

Sources scientifiques

Le terme « céroïde-lipofuscinoses neuronales » (CLN) désigne un ensemble de plusieurs maladies génétiques neurodégénératives, à transmission autosomique récessive, caractérisées par une accumulation principalement neuronale de lipopigments autofluorescents. Elles sont aussi connues sous le nom de maladie de Batten ou maladie de Spielmeyer-Vogt.

Aujourd’hui et en particulier dans les pays anglo-saxon le terme "Maladie de batten" a tendance à regrouper l’ensemble des CLN. Ce qui ne doit pas faire oublier l’extrême diversité de ce groupe de pathologie sur le plan biologique, mais aussi pour leurs manifestations et prises en charge.

>> Vous êtes concernés par les Céroïdes lipofuscinoses, vous souhaitez plus d’information et des renseignements, contactez l’association VML au 01 69 75 40 30. Un groupe de patients et parents CLN s’est constitué au sein de VML pour partagez et participez au combat. >> Site CLN de notre référent pathologie http://cln.jmfavreau.info

L’incidence globale des CLN est de 1/12.500 naissances. Les CLN se manifestent généralement pendant l’enfance et l’adolescence, rarement chez le jeune adulte. Sur le plan génétique, ces maladies sont très hétérogènes.

On distingue 4 formes principales qui se distinguent sur des critères cliniques : la forme infantile précoce, la forme infantile tardive, la forme juvénile et la forme adulte.
Cependant il existe de nombreux variants cliniques qui ont été reliés récemment à une grande hétérogénéité génétique : 7 gènes ont pu être localisés, au moins deux resteraient encore à déterminer.

De grands signes cliniques se retrouvent fréquemment : rétinopathie avec perte de la vision, épilepsie et neurodégénérescence.

La forme infantile précoce liée au gène CLN1 et la forme infantile tardive liée au gène CLN2 sont causées par un déficit en enzymes lysosomales, respectivement la protéine palmytoyl thioestérase (PPT) et la tripeptidyl peptidase I (TPPI), respectivement. Le diagnostic de ces deux formes peut donc être fait par dosage enzymatique.

D’autres formes de CLN sont associées à un déficit en protéines membranaires où seul l’étude du gène permet de poser un diagnostic. L’anomalie génétique peut être identifiée dans la plupart des cas et permet d’offrir un conseil génétique et un diagnostic prénatal.

Toutes les formes de CLN sont sans traitement spécifique à ce jour. Des traitements symptomatiques sont et doivent être proposés afin d’améliorer le confort de vie de ces patients

Source : Atlas Médical VML Edition 2007- Docteur Brigitte Chabrol - Docteur Catherine Caillaud

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