Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2) Symptômes
Autres informations Niemann-Pick type C : ouverture de 2 essais cliniques en France Autres informations Niemann-Pick C : Résultats de l’essai clinique évaluant l’efficacité de l’Arimoclomol Autres informations Niemann-Pick C et molécule HPBCD "VTS-270" Autres informations Molécule HPBCD Trappsol® Cyclo™, premiers résultats Autres informations Niemann-Pick C et B : des autorisations temporaires d’utilisation (ATU) possibles pour deux nouveaux traitements Autres informations Maladies de Niemann-Pick C, Tay-Sachs et Sandhoff, premiers résultats sur l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un nouveau traitement oral
  • Sources scientifiques
  • Symptômes
  • Répartition

A chaud

Niemann-Pick type C : essai clinique de phase 3 pour l’évaluation du traitement oral par la N-acetyl-L-leucine

14-12-2022
Suite aux résultats encourageants, obtenus lors d’un précédent essai clinique, sur la sécurité (...)

Différentes voies d’administration d’une enzyme contre des troubles neurodégénératifs

07-07-2022
Comparaison de différentes voies d’administration d’une enzyme recombinante pour la prévention des (...)

Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2)

Symptômes

Le type C Niemann-Pick touche souvent les enfants d’âge scolaire, mais cette maladie peut frapper à tout moment, de la première enfance à l’âge adulte. Plusieurs formes cliniques sont décrites.
Les symptômes peuvent comprendre :

  • un ictère prolongé qui débute à la naissance ou peu de temps après, et régresse le plus souvent spontanément,
  • une augmentation de volume de la rate et/ou du foie (spléno, hépato ou hépatosplénomégalie)
  • des difficultés des mouvements des yeux vers le haut, le bas ou les deux (ophtalmoplégie supranucléaire verticale). Ce signe est fortement évocateur du type C.
  • instabilité de la marche, maladresse, troubles de la marche (ataxie)
  • difficulté de posture (dystonie)
  • difficultés d’élocution (dysarthrie)
  • difficultés scolaires et détérioration intellectuelle progressive (démence)
  • perte brutale du tonus musculaire pouvant entraîner des chutes (cataplexie)
  • tremblements lors des mouvements et, dans certains cas, des crises d’épilepsie.

L’évolution dépend de la forme de la maladie et de l’âge du patient lors de la première manifestation neurologique. Un enfant présentant des signes neurologiques avant l’âge d’un an peut ne pas atteindre l’âge scolaire. Pour les enfants ayant des symptômes neurologiques après l’âge d’entrée dans le système scolaire, le décès survient généralement au cours de la deuxième décennie. Cependant, certains patients vivent au-delà de cet âge.
Tous les types de maladie de Niemann-Pick ont des symptômes variés. Un symptôme seul ne permet ni de poser ni d’exclure le diagnostic de maladie de Niemann-Pick. Un patient aux premiers stades de la maladie peut ne présenter que peu de symptômes. Même dans les stades avancés de la maladie, tous les symptômes ne sont pas toujours présents.
La détérioration est progressive et la progression variable selon les cas. Enfin, on peut retrouver les mêmes symptômes dans d’autres maladies plus communes et moins rares que la maladie de Niemann-Pick. C’est pourquoi il est difficile de faire le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick sans effectuer les tests appropriés.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales