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- Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2) Symptômes
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Nouvelles approches thérapeutiques pour combattre la neurodégénérescence dans les maladies lysosomales - la maladie de Niemann-Pick C
07-12-2017Une cible therapeutique dans la maladie de Niemann-Pick C - Transporteur de cholesterol STARD3
06-12-2016Niemann-Pick type C (gènes NPC1 ou NPC2)
Symptômes
Le type C Niemann-Pick touche souvent les enfants d’âge scolaire, mais cette maladie peut frapper à tout moment, de la première enfance à l’âge adulte. Plusieurs formes cliniques sont décrites.
Les symptômes peuvent comprendre :
- un ictère prolongé qui débute à la naissance ou peu de temps après, et régresse le plus souvent spontanément,
- une augmentation de volume de la rate et/ou du foie (spléno, hépato ou hépatosplénomégalie)
- des difficultés des mouvements des yeux vers le haut, le bas ou les deux (ophtalmoplégie supranucléaire verticale). Ce signe est fortement évocateur du type C.
- instabilité de la marche, maladresse, troubles de la marche (ataxie)
- difficulté de posture (dystonie)
- difficultés d’élocution (dysarthrie)
- difficultés scolaires et détérioration intellectuelle progressive (démence)
- perte brutale du tonus musculaire pouvant entraîner des chutes (cataplexie)
- tremblements lors des mouvements et, dans certains cas, des crises d’épilepsie.
L’évolution dépend de la forme de la maladie et de l’âge du patient lors de la première manifestation neurologique. Un enfant présentant des signes neurologiques avant l’âge d’un an peut ne pas atteindre l’âge scolaire. Pour les enfants ayant des symptômes neurologiques après l’âge d’entrée dans le système scolaire, le décès survient généralement au cours de la deuxième décennie. Cependant, certains patients vivent au-delà de cet âge.
Tous les types de maladie de Niemann-Pick ont des symptômes variés. Un symptôme seul ne permet ni de poser ni d’exclure le diagnostic de maladie de Niemann-Pick. Un patient aux premiers stades de la maladie peut ne présenter que peu de symptômes. Même dans les stades avancés de la maladie, tous les symptômes ne sont pas toujours présents.
La détérioration est progressive et la progression variable selon les cas. Enfin, on peut retrouver les mêmes symptômes dans d’autres maladies plus communes et moins rares que la maladie de Niemann-Pick. C’est pourquoi il est difficile de faire le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick sans effectuer les tests appropriés.