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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Autres informations Kanuma® : un traitement pour la maladie de Wolman et la surcharge en esters du cholestérol
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Wolman

Symptômes

L’évolution clinique est pratiquement similaire pour tous les patients. Le début se fait dès les premières semaines de vie marqué par des vomissements et une distension abdominale liée à une hépatosplénomégalie importante, et une ascite. Une diarrhée hydrique est souvent notée, une anémie rapidement sévère sans thrombopénie, une dénutrition, parfois un ictère, un fébricule sont observés. Des calcifications surrénaliennes sont mises en évidence radiologiquement, mais il n’existe pas de signes cliniques d’insuffisance surrénalienne. Il n’existe pas de signes neurologiques spécifiques mais un retard des acquisitions psychomotrices. Des lésions cutanées à type d’acanthose (placards hyperkératosiques, épaissis, hyperpigmentés) ont été rapportées. L’état général est très altéré et le décès survient rapidement entre 3 et 6 mois le plus souvent.

Les examens de routine peuvent mettre en évidence un dysfonctionnement hépatique (augmentation des transaminases). Le cholestérol et les triglycérides sont le plus souvent normaux. Il peut être noté une augmentation des VLDL. Il existe une stéatorrhée. Les études de stimulation par l’ACTH montrent des réponses surrénaliennes diminuées. Les frottis sanguins montrent presque toujours la présence de lymphocytes vacuolés. Des cellules de surcharge sont trouvées dans la moelle ainsi que des lymphocytes vacuolés dans le sang périphérique, comme dans la maladie de Niemann-Pick. Les cellules gorgées de lipides, en particulier en cholestérol, sont retrouvées dans beaucoup de tissus ou organes. Il peut exister une nécrose des surrénales.

La maladie de surcharge en esters de cholestérol (xanthomatose familiale primitive) donne des foies de couleur orange chez l’adolescent ou l’adulte. Contrairement à la maladie de Wolman, elle est relativement bénigne, cependant, des patients sont morts d’insuffisance hépatique aux âges de 7, 9, et 17 ans. Le principal et parfois seul signe est l’hépatomégalie qui est évidente dès la naissance ou dans la petite enfance. Elle apparaît rarement après 10 ans. L’hépatomégalie augmente avec le temps et évolue vers la fibrose hépatique. Dans un tiers des cas, il existe une splénomégalie associée. Des varices oesophagiennes peuvent être notées. Un ictère est parfois observé ainsi qu’un prurit. Il peut exister des malaises, des vomissements et des épisodes de diarrhée. Des calcifications surrénaliennes ont été rapportées mais beaucoup moins fréquemment que dans la maladie de Wolman. L’évolution est prolongée mais peut être émaillée de complications liées à une athérosclérose précoce. Parfois, il existe des perturbations des tests hépatiques. Une hypercholestérolémie et une hypertriglycéridémie sont observées avec des taux diminués des HDL alors que les LDL sont augmentées. Le myélogramme peut mettre en évidence des cellules spumeuses. Il peut exister des lymphocytes vacuolés. L’accumulation de macrophages surchargés en graisses neutres et esters de cholestérol dans les artères prédispose les patients à l’athérosclérose. L’hypercholestérolémie est fréquente. Les histiocytes sont de couleur bleue.

Source : Atlas Médical VML - Docteur Brigitte Chabrol, Docteur Pascale de Lonlay, Docteur Vassili Valayannopoulos, Docteur Pascale Benlian- Décembre 2006

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