MPS I (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie)

Il existe un éventail très large de formes cliniques allant de formes sévères, caractérisées par une régression psychomotrice précoce aboutissant à une déficience intellectuelle et neurologique, à des formes atténuées caractérisées par une intelligence conservée, un syndrome dysmorphique moins ou peu marqué.

Généralement les signes absents à la naissance de l’enfant apparaissent progressivement dans les deux premières années ou plus tardivement. C’est à partir ed l’observation des ces signes que le médecin va pouvoir suspecter une MPS1 et demander son diagnostic biologique de confirmation.

Les signes d’appel de la maladie de Hurler - MPS I

Le diagnostic doit être évoqué devant l’association de signes cliniques souvent non spécifiques, comportant la survenue de hernies inguinales et/ou ombilicales chez un nourrisson non ancien prématuré, d’un encombrement rhinopharyngé chronique avec infections rhinopharyngées et bronchitiques répétées, otites séro-muqueuses conduisant à une hypoacousie et l’existence d’une avance staturo-pondérale qui conduit souvent à rassurer à tort les parents.

Le motif de consultation peut être l’existence d’une cyphose dorso-lombaire lors de l’acquisition de la position assise correspondant radiologiquement à une hypoplasie antéro-supérieure caractéristique des vertèbres dorso-lombaires, le plus souvent L1 ou L2.

Plus rarement les signes d’appels sont l’existence d’une tache mongoloïde gigantesque quelle que soit l’origine ethnique du patient, d’un enraidissement articulaire progressif, la découverte d’opacité cornéenne ou de méga-cornée, ou la constatation d’une modification progressive de la morphologie faciale. La non spécificité et la nature des premiers signes cliniques font que les premiers avis demandés sont souvent chirurgicaux ou ORL.

Le test de dépistage de la MPS I

Le premier test se fait par un test urinaire pour mettre en évidence une dose accrue des GAG (DS et HS / voir onglet comprendre). Des valeurs anormales indiquent la présence éventuelle d’une maladie MPS de type 1 ou de type 2. Les patients les plus jeunes et présentant une forme sévère ont des valeurs très élevées. Elle peut être mineure chez les patients à forme atténuée.

La MPS I sera confirmée ensuite par la mise en évidence du déficit enzymatique en alpha-L-iduronidase dans le sérum, les leucocytes, ou les fibroblastes cultivés. On ne peut pas définir la sévérité de la maladie à partir de ce test.
Evolution de la MPS I

Chaque patient présente sa propre évolution de la maladie et le spectre est très variable entre les formes sévères et atténuées. Le suivi d’un traitement adapté va aussi jouer positivement sur cette évolution.

Mais parmi les symptômes les plus courants, notons : visage aux traits marqués avec élargissement du crâne (non présent dans les formes atténuées), des raideurs articulaires, une petite taille, augmentation du volume du foie et de la rate, insuffisance cardiaque chronique, broncho-pneumopathie obstructive accompagnée d’apnées du sommeil, troubles de l’élocution et de l’audition, syndrome du canal carpien et dans les formes graves atteinte du système nerveux central (SNC).

Dépistage prénatal de la maladie de Hunter

Un test génétique est possible. Il sera proposé aux couples ayant déjà un enfant malade (ou famille à risque dû à des antécédents), permettant ainsi d’envisager une grossesse en toute sécurité. Le test peut aussi permettre de diagnostiquer précocement la fratrie d’un enfant malade.

>> Pour les couples ayant déjà eu un enfant atteint (et les familles à risque dû à des antécédents) peuvent bénéficier du diagnostic prénatal. Il est actuellement réalisé par un test génétique.

>> Pour la fratrie, il est possible de dépister cette maladie chez les personnes à risque (sœurs du malade) avant qu’elle ne se déclare. Les tests génétiques permettent d’identifier dans la famille du malade les porteurs sains et les personnes atteintes de la maladie qui n’auraient pas encore développé les symptômes.

En cas de résultats positifs, ce dépistage et diagnostic précoces vont permettre une meilleure prise en charge mais en l’absence de traitement spécifique, ils n’assurent pas une guérison.