Gaucher (types 1-2-3)

Existe-t-il un traitement ?

Oui, il existe aujourd’hui différentes formes de traitements en fonction du type et de l’évolution de la maladie.

Les traitements symptomatiques sont donnés pour atténuer un symptôme donné (fatigue, douleurs, problèmes osseux…). Il peut s’agir de médicaments, d’opération chirurgicale (orthopédique par exemple).

Les traitements spécifiques sont donnés pour prévenir ou ralentir l’évolution de la maladie en général. Ils sont efficaces pour la maladie de Gaucher de Type 1 et 3. Ils ne sont proposés par le médecin qu’après avoir fait un bilan complet de la maladie et de son évolution. Pour la maladie de Gaucher de type 2, les traitements spécifiques actuels ne sont malheureusement pas efficaces sur les troubles neurologiques sévères et ne sont donc pas indiqués.

** l’enzymothérapie substitutive

Depuis une vingtaine d’années, il existe un traitement qui consiste à perfuser chez le malade, 2 fois par mois, une enzyme produite industriellement et qui a le même rôle que l’enzyme absente. C’est un traitement par enzymothérapie substitutive. Depuis 1997, le produit est commercialisé sous le nom de Cerezyme® par le laboratoire Genzyme (depuis 2007) et sous le nom de VPRIV® par le laboratoire Shire (depuis 2010).

** l’inhibition de substrat

L’autre traitement existant est un médicament qui vise à diminuer la quantité de glucosylcéramide, l’élément qui devrait normalement être recyclé. Cette thérapie est « l’inhibition de substrat ». Il est commercialisé depuis 2004 sous le nom Zavesca® (produit par le laboratoire Actelion).
Depuis 2015, le laboratoire Genzyme commercialise le Cerdelga (éliglustat), un inhibiteur de substrat, qui se caractérise par une prise orale.

Les traitements par enzymothérapie et inhibiteur de substrat ne sont pas curatifs. S’ils sont arrêtés, la maladie reprend son évolution normale. Il est donc important de voir régulièrement son médecin afin d’effectuer les examens périodiques nécessaires pour la surveillance de la maladie et adapter le traitement en conséquence.
D’autres recherches sont en cours pour améliorer ou remplacer les traitements existants.