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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. Gaucher (types 1-2-3) Traitement
Autres informations Autorisation de Mise sur le Marché pour Eliglustat Autres informations Maladie de Gaucher, recommandations vis-à-vis du COVID-19
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  • Signes cliniques

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Rôle des globules rouges dans la physiopathologie de la maladie de Gaucher

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Gaucher (types 1-2-3)

Traitement

Existe-t-il un traitement ?

Oui, il existe aujourd’hui différentes formes de traitements en fonction du type et de l’évolution de la maladie.

Les traitements symptomatiques sont donnés pour atténuer un symptôme donné (fatigue, douleurs, problèmes osseux…). Il peut s’agir de médicaments, d’opération chirurgicale (orthopédique par exemple).

Les traitements spécifiques sont donnés pour prévenir ou ralentir l’évolution de la maladie en général. Ils sont efficaces pour la maladie de Gaucher de Type 1 et 3. Ils ne sont proposés par le médecin qu’après avoir fait un bilan complet de la maladie et de son évolution. Pour la maladie de Gaucher de type 2, les traitements spécifiques actuels ne sont malheureusement pas efficaces sur les troubles neurologiques sévères et ne sont donc pas indiqués.

** l’enzymothérapie substitutive

Depuis une vingtaine d’années, il existe un traitement qui consiste à perfuser chez le malade, 2 fois par mois, une enzyme produite industriellement et qui a le même rôle que l’enzyme absente. C’est un traitement par enzymothérapie substitutive. Depuis 1997, le produit est commercialisé sous le nom de Cerezyme® par le laboratoire Genzyme (depuis 2007) et sous le nom de VPRIV® par le laboratoire Shire (depuis 2010).

** l’inhibition de substrat

L’autre traitement existant est un médicament qui vise à diminuer la quantité de glucosylcéramide, l’élément qui devrait normalement être recyclé. Cette thérapie est « l’inhibition de substrat ». Il est commercialisé depuis 2004 sous le nom Zavesca® (produit par le laboratoire Actelion).
Depuis 2015, le laboratoire Genzyme commercialise le Cerdelga (éliglustat), un inhibiteur de substrat, qui se caractérise par une prise orale.

Les traitements par enzymothérapie et inhibiteur de substrat ne sont pas curatifs. S’ils sont arrêtés, la maladie reprend son évolution normale. Il est donc important de voir régulièrement son médecin afin d’effectuer les examens périodiques nécessaires pour la surveillance de la maladie et adapter le traitement en conséquence.
D’autres recherches sont en cours pour améliorer ou remplacer les traitements existants.

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2 ter avenue de France
91300 Massy
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