MPS II (Hunter)

Généralement les signes absents à la naissance de l’enfant apparaissent progressivement vers 2 - 3 ans. Chaque patient présente sa propre évolution de la maladie mais parmi les symptômes les plus courants, notons : visage aux traits marqués avec élargissement du crâne, des raideurs articulaires, augmentation du volume du foie et de la rate, insuffisance cardiaque chronique, broncho-pneumopathie obstructive accompagnée d’apnées du sommeil, troubles de l’élocution et de l’audition, syndrome du canal carpien et dans les formes graves, atteinte du système nerveux central (SNC). Des signes de l’ordre de l’hyperactivité, obstination, agressivité peuvent être observés.

C’est sur l’observation de ces symptômes que le médecin va orienter le patient vers un diagnostic biologique de la maladie.

Le diagnostic biologique de la maladie de Hunter.

Le premier test se fait sur les excrétions urinaires pour mettre en évidence une dose accrue des GAG (DS et HS / voir onglet "comprendre"). Des valeurs anormales indiquent la présence éventuelle d’une maladie de type MPS.

La MPS II sera confirmée ensuite par la mise en évidence du déficit enzymatique en IDS dans le sérum, les leucocytes, ou les fibroblastes cultivés. La mesure d’une autre sulfatase est indispensable pour exclure un déficit multiple en sulfatases (maladie d’Austin, une autre maladie lysosomale). Un autre diagnostic va permettre de différencier la maladie de Hunter avec une autre mucopolysaccharidose, la MPS de type I (maladie de Hurler).

Ce diagnostic pourra être complété par une étude génétique du gène codant l’IDS. Cette étude génétique sera indispensable pour la réalisation d’un conseil génétique adapté (en cas de nouvelle grossesse) et le dépistage des femmes conductrices (enfants, parents, fratrie).

Dépistage de la maladie de Hunter

Un test génétique est possible. Il sera proposé aux femmes ayant déjà un enfant malade (ou famille à risque dû à des antécédents), permettant ainsi d’envisager une grossesse en toute sécurité. Le test peut aussi permettre de diagnostiquer précocement la fratrie d’un enfant malade.

>> Pour les couples ayant déjà eu un enfant atteint (ainsi que les femmes ayant été dépistées porteuses et les familles à risque dû à des antécédents) peuvent bénéficier du diagnostic prénatal. Il est actuellement réalisé par un test génétique.

>> Pour la fratrie, il est possible de dépister cette maladie chez les personnes à risque (sœurs du malade) avant qu’elle ne se déclare. Les tests génétiques permettent d’identifier dans la famille du malade les porteurs sains et les personnes atteintes de la maladie qui n’auraient pas encore développé les symptômes.

En cas de résultats positifs, ce dépistage et diagnostic précoces vont permettre une meilleure prise en charge mais en l’absence de traitement spécifique, ils n’assurent pas une guérison.