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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  2. Présentation des Maladies
  3. MPS II (Hunter) Symptôme - Diagnostic
Autres informations Maladie de Hunter (MPS II) : une nouvelle enzymothérapie Autres informations Maladie de Hunter : Essai clinique de phase II-III Autres informations MPS II - Hunter, déception pour un traitement potentiel Autres informations Maladie de Hunter (MPS II) : un traitement potentiel par cellules souches modifiées par thérapie génique Autres informations MPS II et thérapie par nanoparticules Autres informations MPS II, une nouvelle stratégie thérapeutique Autres informations MPS II, retours sur le WORLD 2021
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MPS II (Hunter)

Symptôme - Diagnostic

PNGGénéralement les signes absents à la naissance de l’enfant apparaissent progressivement vers 2 - 3 ans. Chaque patient présente sa propre évolution de la maladie mais parmi les symptômes les plus courants, notons : visage aux traits marqués avec élargissement du crâne, des raideurs articulaires, augmentation du volume du foie et de la rate, insuffisance cardiaque chronique, broncho-pneumopathie obstructive accompagnée d’apnées du sommeil, troubles de l’élocution et de l’audition, syndrome du canal carpien et dans les formes graves, atteinte du système nerveux central (SNC). Des signes de l’ordre de l’hyperactivité, obstination, agressivité peuvent être observés.

C’est sur l’observation de ces symptômes que le médecin va orienter le patient vers un diagnostic biologique de la maladie.

Le diagnostic biologique de la maladie de Hunter.

Le premier test se fait sur les excrétions urinaires pour mettre en évidence une dose accrue des GAG (DS et HS / voir onglet "comprendre"). Des valeurs anormales indiquent la présence éventuelle d’une maladie de type MPS.

La MPS II sera confirmée ensuite par la mise en évidence du déficit enzymatique en IDS dans le sérum, les leucocytes, ou les fibroblastes cultivés. La mesure d’une autre sulfatase est indispensable pour exclure un déficit multiple en sulfatases (maladie d’Austin, une autre maladie lysosomale). Un autre diagnostic va permettre de différencier la maladie de Hunter avec une autre mucopolysaccharidose, la MPS de type I (maladie de Hurler).

Ce diagnostic pourra être complété par une étude génétique du gène codant l’IDS. Cette étude génétique sera indispensable pour la réalisation d’un conseil génétique adapté (en cas de nouvelle grossesse) et le dépistage des femmes conductrices (enfants, parents, fratrie).

Dépistage de la maladie de Hunter

Un test génétique est possible. Il sera proposé aux femmes ayant déjà un enfant malade (ou famille à risque dû à des antécédents), permettant ainsi d’envisager une grossesse en toute sécurité. Le test peut aussi permettre de diagnostiquer précocement la fratrie d’un enfant malade.

>> Pour les couples ayant déjà eu un enfant atteint (ainsi que les femmes ayant été dépistées porteuses et les familles à risque dû à des antécédents) peuvent bénéficier du diagnostic prénatal. Il est actuellement réalisé par un test génétique.

>> Pour la fratrie, il est possible de dépister cette maladie chez les personnes à risque (sœurs du malade) avant qu’elle ne se déclare. Les tests génétiques permettent d’identifier dans la famille du malade les porteurs sains et les personnes atteintes de la maladie qui n’auraient pas encore développé les symptômes.

En cas de résultats positifs, ce dépistage et diagnostic précoces vont permettre une meilleure prise en charge mais en l’absence de traitement spécifique, ils n’assurent pas une guérison.

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