Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. Maladie de Salla Signes cliniques
  • Fiche Atlas
  • Signes cliniques

A chaud

Les projets de recherche financés par VML en 2021

25-11-2021
Merci à toutes nos familles mobilisées, à nos donateurs 🧡 Grâce aux ressources collectées en 2020, (...)

Développement de modèles d’étude des maladies de surcharge en acide salique libre (FSASD - maladie de Salla) pour l’évaluation de molécules thérapeutique

24-11-2021
Bourse attribuée au Docteur Christine ANNE, chercheuse INSERM, laboratoire SPPIN CNRS des (...)

Maladie de Salla

Signes cliniques

La maladie de surcharge en acide sialique libre est due au défaut d’un transporteur de la membrane lysosomale assurant la sortie de l’acide sialique (ou acide N-acétylneuraminique) du lysosome. Les présentations cliniques sont hétérogènes : il existe une forme sévère (ISSD : Infantile Sialic Acid Storage Disease), une forme plus modérée (décrite initialement en Finlande, dans la région de Salla et appelée maladie de Salla) et des formes intermédiaires. Il s’agit d’une maladie très rare, sauf en Finlande du Nord où la fréquence des porteurs est estimée à 1/40.

C’est une maladie autosomique récessive causée par des mutations dans le gène SLC17A5, situé en 6q14q15 et codant pour la sialine, une protéine de transport lysosomale (famille des solute carrier). Cette protéine transmembranaire assure la sortie de l’acide sialique libre du lysosome, acide sialique provenant de la dégradation des oligosaccharides sialylés.
Il existe donc une surcharge lysosomale en acide sialique libre, contrairement à ce qui existe dans la sialurie, maladie de transmission autosomique dominante résultant de l’augmentation de la synthèse d’acide sialique libre au niveau cytoplasmique (par perte du rétrocontrôle négatif de l’UDPGlcNac 2-epimerase).
La majorité des patients atteints de la forme classique (maladie de Salla) sont porteurs de la mutation R39C sur l’un ou les 2 allèles. Par contre plusieurs mutations différentes, principalement des délétions, sont retrouvées dans la forme infantile.

Source : Atlas Médical VML - Edition 2007- Docteur Aline Cano

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales