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A chaud
Incidence de la douleur chez des enfants atteints de maladies lysosomales
08-11-2012Florence REITER
Financement bourse VML : 10 000 €
Souhaitée et financée par VML, les résultats (...)
Fonction et interaction des protéïnes responsables de deux pathologies lysosomales héréditaires : le syndrome de Chédiak-Higashi et le syndrome de Griscelli
08-11-2012Geneviève de SAINTE BASILE
INSERM U 429 - Paris
Financement bourse VML : 18 300 (...)
Syndrome de Chediak-Higashi
Signes cliniques
- anémie (Signe très fréquent)
- cheveux dépigmentés/albinisme (Signe très fréquent)
- foie de surcharge (Signe très fréquent)
- hépatomégalie de cause inconnue (Signe très fréquent)
- hypopigmentation diffuse/généralisée (Signe très fréquent)
- iris albinisme (Signe très fréquent)
- leucocytes anomalie/neutropénie (Signe très fréquent)
- lignée rouge anomalie (Signe très fréquent)
- nystagmus (Signe très fréquent)
- polyadénopathies (Signe très fréquent)
- polynucléaires anomalie (Signe très fréquent)
- sarcome / lymphosarcome (Signe très fréquent)
- splénomégalie (Signe très fréquent)
- susceptibilité aux infections (Signe très fréquent)
- thrombopénie (Signe très fréquent)
- transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
- convulsions épilepsie (Signe fréquent)
- retard mental / psycho-moteur (Signe fréquent)
- communication inter auriculaire (Signe occasionnel)