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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. Syndrome de Chediak-Higashi Signes cliniques
  • Sources scientifiques
  • Signes cliniques

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Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats (...)

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Geneviève de SAINTE BASILE INSERM U 429 - Paris Financement bourse VML : 18 300 (...)

Syndrome de Chediak-Higashi

Signes cliniques

  • anémie (Signe très fréquent)
  • cheveux dépigmentés/albinisme (Signe très fréquent)
  • foie de surcharge (Signe très fréquent)
  • hépatomégalie de cause inconnue (Signe très fréquent)
  • hypopigmentation diffuse/généralisée (Signe très fréquent)
  • iris albinisme (Signe très fréquent)
  • leucocytes anomalie/neutropénie (Signe très fréquent)
  • lignée rouge anomalie (Signe très fréquent)
  • nystagmus (Signe très fréquent)
  • polyadénopathies (Signe très fréquent)
  • polynucléaires anomalie (Signe très fréquent)
  • sarcome / lymphosarcome (Signe très fréquent)
  • splénomégalie (Signe très fréquent)
  • susceptibilité aux infections (Signe très fréquent)
  • thrombopénie (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
  • convulsions épilepsie (Signe fréquent)
  • retard mental / psycho-moteur (Signe fréquent)
  • communication inter auriculaire (Signe occasionnel)
Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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