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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Autres informations Leucodystrophie Métachromatique : Résultats de l’essai clinique de phase I-II Autres informations Leucodystrophie Métachromatique : des résultats d’essai prometteurs
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A chaud

149 000€ de financement de recherche 2022 pour les maladies Lysosomales

19-01-2023
Au titre de l’appel d’offre à projets de recherche 2022, Vaincre les Maladies Lysosomales a retenu (...)

Les projets de recherche financés par VML en 2021

25-11-2021
Merci à toutes nos familles mobilisées, à nos donateurs 🧡 Grâce aux ressources collectées en 2020, (...)

Leucodystrophie métachromatique

Sources scientifiques

La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative caractérisée par une accumulation de sulfatides (glycolipides sulfatés, particulièrement les sulfogalactosylcéramides ou sulfogalactocérébrosides). Cette accumulation se produit dans le système nerveux, mais aussi dans les reins. Il existe trois formes de la maladie : infantile tardive, juvénile et adulte.
L’incidence est estimée de 0,5 à 1/50 000 (forme infantile tardive 60 %, forme juvénile 20 à 30 %, forme adulte 10 à 20 %). La prévalence est estimée à 1 cas sur 625 000.

La forme infantile tardive est la plus fréquente. Elle débute à l’âge de la marche. L’enfant présente une hypotonie, des troubles de la marche, une atrophie optique, une régression motrice précédant l’atteinte intellectuelle. L’atteinte du système nerveux périphérique est constante (diminution de la vitesse de conduction nerveuse). La maladie évolue vers une décérébration en quelques années, le décès survenant dans les cinq ans après le début des symptômes. Il faut rechercher systématiquement des signes de surcharge en sulfatides principalement dans les urines (sulfatidurie).

La forme juvénile débute vers 4-5 ans par un arrêt des performances intellectuelles puis une régression des acquisitions motrices, des crises d’épilepsie, une ataxie. La progression est moins rapide que dans la forme infantile, mais l’issue est toujours fatale, la plupart des patients décédant avant l’âge de 20 ans.

La forme de l’adulte peut débuter vers l’âge de 15 ans mais le diagnostic n’est souvent fait qu’à l’âge adulte. Elle se manifeste soit par des troubles moteurs, soit par des manifestations psychiatriques. Les crises d’épilepsie peuvent être l’un des symptômes. La sulfatidurie est présente mais moins marquée que dans les formes plus précoces. L’évolution de cette forme est nettement plus lente.

La leucodystrophie métachromatique se transmet sur le mode récessif autosomique et résulte de l’incapacité du malade à cataboliser le cérébroside sulfate. L’enzyme déficiente est dans la plupart des cas une arylsulfatase A, dont le gène a été localisé sur le chromosome 22 (22q). Dans la forme infantile, il existe un déficit très important, voire une absence d’activité de l’arylsulfatase A. Dans la forme juvénile, le déficit enzymatique et la sulfatidurie sont moins importants mais toujours présents. Dans la forme adulte, en revanche, il existe une activité résiduelle de l’enzyme. Dans de rares cas, des mutations du gène SAP-B, localisé sur le chromosome 10 (10q21-22), ont été décrites. Le SAP-B est l’activateur de l’enzyme nécessaire à l’hydrolyse des sulfatides. Les mutations sont responsables d’une leucodystrophie métachromatique avec déficit en activateur, maladie dont le tableau clinique est celui d’une leucodystrophie métachromatique classique infantile ou juvénile. Dans ce cas, l’arylsulfatase A est normale, mais la surcharge en sulfatides est présente. Le dépistage des hétérozygotes et le diagnostic prénatal sont possibles. Il n’y a pas de traitement spécifique pour cette maladie. Chez les individus atteints d’une forme infantile tardive ou d’une forme juvénile de la maladie asymptomatique, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée pour stabiliser les fonctions neurocognitives, mais sans garantie d’efficacité. La thérapie enzymatique substitutive est à l’étude et un essai clinique en thérapie génique doit débuter en 2013.

Auteurs : Prs N. Baumann et J-C. Turpin (avril 2006).

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