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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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L’alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par une immunodéficience, des anomalies faciales et squelettiques, une déficience auditive et un déficit intellectuel. La prévalence est d’environ 1/500 000 naissances vivantes.

Les nourrissons atteints ne présentent pas de signes anormaux à la naissance mais leur état de santé se dégrade progressivement. Certains enfants naissent cependant avec un pied équin ou développent une hydrocéphalie dans la première année de vie.

Les principales manifestations sont une immunodéficience (se manifestant par des infections récurrentes, en particulier dans la première décennie de la vie), des anomalies squelettiques (dysostose multiple légère à modérée, scoliose et déformation du sternum), une déficience auditive (surdité neuro-sensorielle modérée à sévère), des troubles progressifs des fonctions mentales et de la parole et souvent, des périodes de psychose. Les perturbations des fonctions motrices associées incluent une faiblesse musculaire, des anomalies des articulations et une ataxie. La dysmorphie faciale est caractérisée par une tête large avec un front proéminent, des sourcils arrondis, une arête nasale aplatie, une macroglossie, des dents très écartées et un prognathisme. Un léger strabisme est fréquent. La variabilité clinique est importante avec un continuum dans la sévérité. La maladie est due à un déficit en alpha-mannosidase.

L’alpha-mannosidose est héréditaire et est transmise selon le mode autosomique récessif. Elle est due à des mutations du gène MAN2B1 localisé sur le chromosome 19 (19 p13.2-q12). Le diagnostic est établi en mesurant l’activité de l’alpha-mannosidase acide dans les leucocytes ou dans d’autres cellules nucléées et peut être confirmé par un test génétique. L’élévation d’oligosaccharides riches en mannose dans les urines fait suspecter de la maladie mais n’est pas diagnostique. Les principaux diagnostics différentiels sont les autres maladies de surcharge lysosomale telles que les différentes formes de mucopolysaccharidose (voir ces termes).

Un conseil génétique doit être proposé afin d’expliquer l’origine de la maladie et détecter les individus porteurs de la mutation. Le diagnostic prénatal est possible, basé à la fois sur des méthodes biochimiques et génétiques.

La prise en charge doit être proactive, doit prévenir les complications et traiter les symptômes. Les infections fréquentes doivent être traitées. Un traitement otolaryngologique de l’accumulation de fluide dans l’oreille moyenne est souvent nécessaire et l’utilisation d’un appareillage auditif est parfois requise. Une aide éducative précoce pour le développement des aptitudes sociales est nécessaire et la physiothérapie est importante pour améliorer les fonctions corporelles. La chirurgie orthopédique peut être nécessaire.

Le pronostic à long terme est sévère. Une progression lente et insidieuse des symptômes neuromusculaires et une détérioration squelettique s’installent sur plusieurs années. Le fauteuil roulant devient nécessaire pour la plupart des patients. Les patients ne parviennent pas à être socialement indépendants. Cependant, beaucoup de patients vivent plus de 50 ans.

Auteurs : Drs D. Malm and O. Nilssen (juillet 2008). Traduction Orphanet.

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