Sialidose : un nouveau rôle de la sialidase lysosomale dans le signal cellulaire

Caractérisation de la Cystinosine, la protéïne codée par le gène CNTS impliqué dans la cystinose

Fonction et interaction des protéïnes responsables de deux pathologies de la maladie de Niemann-Pick C

Etude des corrélations génotype/phénotype chez 10 patients souffrant d’une maladie de surchage en acide sialique libre (Salla)

Compréhension du mécanisme de production de gangliosidose lors de l’apoptose des cellules chez les patients souffrant de la maladie de Niemann-Pick

Etudes pré-cliniques pour la thérapie génique dans les maladies lysosomales à atteintes neurologiques

Stratégies virales dans le transfert de gène in vivo chez le modèle souris du variant O du ganglioside à GM2 (maladie de Sandhoff)

Etude des mécanismes d’assemblage d’un parvovirus recombinant (AAAVr) et de son utilisation in vivo

Thérapie gènique dans la leucodystrophie métachromatique par injection de vecteur AAV-5 codant le gène de l’arylsulfatase A

Etude de l’intérêt de l’épaisseur intima-media et de l’echostructure de l’artère radiale pour le suivi non invasif de l’efficacité de l’enzymothérapie chez les patients atteints de la maladie de Fabry

Identification du mécanisme moléculaire impliqué dans la MPS IIIC, maladie innée de l’enfance

Base moléculaire de la dysplasie géléophysique : une nouvelle maladie lysosomale

Etude de la localisation subcellulaire de la cystinosine et construction d’un modèle nimal pour la cystinose

Etude in vivtro et in vivo du recrutement des cellules par les matériaux utilisés dans la reconstruction osseuse

Etude moléculaire et cellulaire de la pathologie de la maladie de Niemann-Pick C

Greffe intracérébrale de cellules neurales humaines précurseurs génétiquement modifiées dans un modèle animal de mucopolysaccharidose de type VII

Thérapie génique des maladies lysosomales affectant le système nerveux central et/ou les organes périphériques, application à la maladie de Sandhoff et à la glycogénose de type II