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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Programmes de recherche financés par VML en 2009

Sujets appel d’offres 2009

Grâce à un budget dédié toujours plus important, Vaincre les Maladies Lysosomales a pu diffuser un appel d’offres à projets couvrant un large éventail de domaines :

  • Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien
  • Etudes épidémiologiques
  • Compréhension des mécanismes physiopathologiques
  • Approches thérapeutiques

Comme pour 2008, une ligne budgétaire spécifique était dédiée pour tout projet concernant la maladie de sanfilippo (MPS III), grâce aux fonds collectés en 2007 lors de l’opération "Sanfillipo" et non encore consommés.

Les projets de recherches financés en 2009

Six projets de recherches ont été retenus et financés par VML en 2009.

Identification par analyse protéomique des substrats de la palmitoyl protein thioesterase 1, enzyme impliquée dans la forme infantile des céroïde-lipofuscinoses neuronales

Corinne IVALDI
Laboratoire d’Etude de la dynamique des Protéonmes, INSERM U880, Institut de recherche en Technologies et Sciences pour le vivant, CEA - Grenoble
Financement VML 2009 : 40 300 €
Descriptif et intérêt :
Ce projet permettra d’éclairer la compréhension de la genèse de la maladie, d’élucider certains des mécanismes qui font qu’en l’absence d’une forme active de palmitoyl protéine thioesterase-1 (PPT1), l’accumulation des protéines non dégradées provoque une mort cellulaire qui cible principalement les neurones. Cette connaissance accrue devrait permettre de mieux comprendre les phénomènes de neurodégénération observés dans les NCLs et surtout d’avancer dans le chemin qui mène à la conception d’éventuelles thérapeutiques.

Caractérisation de CLN7, une nouvelle protéine lysosomale impliquée dans les céroïde-lipofuscinoses neuronales

Azita SHARIFI
Laboratoire de Dynamique membranaire, CNRS FRE 3146. Institut de Biologie Physico-Chimique - Paris
Financement VML 2009 : 29 400 €
Descriptif et intérêt :
L’équipe se propose d’étudier les caractéristiques et la signification d’un second groupe de CLN7 dans les prolongements des neurones. Dans un deuxième temps, elle étudiera l’impact des mutations identifiées chez les patients sur la localisation de CLN7 dans les neurones.
Ce travail devrait apporter un éclairage nouveau sur l’étude de la physiopathologie des céroïde-lipofuscinoses neuronales.

Sialidase Neu4 : nouvelle thérapie pour les maladies lysosomales

Dr Alexey PSHEZHETSKY
En collaboration avec le Pr Thierry LEVADE
Laboratoire des Maladies Lysosomales, service de génétique médicale
Centre de recherche, Hôpital Sainte Justine - Montréal, Canada
Financement VML 2009 : 30 250 €
Descriptif et intérêt :
Le laboratoire travaille depuis plusieurs années à la compréhension des maladies lysosomales : Sialidose, Galactosialidose et Tay-Sachs.
L’équipe du Docteur PSHEZHETSKY a émis l’hypothèse que ces maladies existent seulement parce que l’activité de Neu4 n’est pas suffisante pour compenser la déficience de Neu1 dans tous les tissus. L’étude visera à explorer cette hypothèse.

Transfert de gènes dans le modèle murin de la maladie de sandhoff à l’aide d’un vecteur AAV9 spécifique

Dr Catherine CAILLAUD
Unité INSERM 567 (Institut Cochin) ; département Génétique et Développement, Faculté de médecine Cochin Port-Royal - Paris
Financement VML 2009 : 15 000 €
Descriptif et intérêt :
Ce travail a pour but de développer une nouvelle méthode de transfert de gènes visant principalement le système nerveux central, qui est l’organe cible dans la maladie de Sandhoff. Cette approche très prometteuse pourrait faciliter une applicabilité chez les petits enfants atteints de cette maladie.

Etude comparative des taux résiduels de béta-glucocerebrosidase intramonocytaire chez des patients atteints de la maladie de Gaucher ...

Etude comparative des taux résiduels de béta-glucocerebrosidase intramonocytaire chez des patients atteints de la maladie de Gaucher et traités par différents schémas thérapeutiques d’imiglucerase Prévalence des auto-anticorps au cours de la maladie de Gaucher et rôle des molécules CD1 dans les manifestations immunitaires de cette maladie
Dr Christine SERRATRICE
Laboratoire d’immunologie, Hôpital Saint Joseph - Marseille
Financement VML 2009 : 30 000 €
Descriptif et intérêt :
L’étude vise à :
- établir la fréquence de la présence des auto-anticorps chez les patients français atteints de la maladie de Gaucher de type 1,
- étudier les mécanismes cellulaires qui pourraient conduire à une hyperactivité du système immunitaire.

Compréhension des mécanismes physiopathologiques de la maladie de Fabry

Pr Dominique GERMAIN
Laboratoire de Génétique et Biologie Cellulaire - CNRS UMR 8159 - Université de Versailles
Financement VML 2009 : 15 000 €
Descriptif et intérêt :
Le projet a pour but d’améliorer la compréhension des troubles physiologiques de la maladie de Fabry, en étudiant plus spécifiquement l’implication supposée de la mort cellulaire. L’équipe de recherche espère pouvoir progresser vers l’identification de nouveaux mécanismes à l’origine de troubles cliniques de la maladie de Fabry, ainsi que d’autres maladies lysosomales.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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