Comprehension des mécanismes physiopathologiques - Étude sur une possible nouvelle maladie lysosomale neurologique dont le gène n’est pas encore identifié
Dr Matthias GROSZER
CR1 Inserm - Université Sorbonne Paris
Financement VML 2016 : 13 500 €
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Programmes de recherche financés par VML en 2016
L’appel d’offres recherche 2016 lancé par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) avait pour objectif de soutenir des projets de recherche dans les domaines suivants :
1/ Thérapies Génique et Cellulaire dans les maladies lysosomales. Toutes approches de biothérapies innovantes agissant indirectement sur les gènes pourront être considérées.
2/ Autres approches thérapeutiques
3/ Études épidémiologiques
4/ Compréhension des mécanismes physiopathologiques
5/ Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien
Les projets 2016 retenus par le Conseil scientifique et Médical puis validés par le Conseil d’Administration sont les suivants :
Identification mécanismes molecumaires pour le déficit ATP6AP2
Analyse métabolique globale des MPS par spectrometrie de masse
Analyse métabolique globale afin d’identifier des métabolites qui auront valeur de marquer de la maladie et valider un modèle mathématiquement prédictif pour un meilleur suivi clinique et de l’efficacité des traitements.
Professeur Soumeya BEKRI
Laboratoire de biochimie médicale
Institut de Biologie Clinique
CHU de Rouen
Financement VML 2016 : 15 000€
Une cible therapeutique dans la maladie de Niemann-Pick C - Transporteur de cholesterol STARD3
Des études en culture ont montré qu’il était possible d’agir sur la proteine membranaire de l’endosome (precurseur au lysosome) qui contrairement à celle de la NPC laisse entrer le cholesterol et crée une accumulation néfaste. Les études doivent être poursuivi sur un modéle souris NPC1.
Professeur Fabien ALPY
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Strasbourg
Financement VML 2016 : 15 000 €
CLN3 - Caracterisation du metabolome lysosomale sain et pathologique
Confirmer les premiers résultats qui ont montré l’existence d’un défaut de dégradation de proteine (proteolyse) dans le lysosome associé à CLN3 (céroïdes lipofuscinoses type 3)
Dr Bruno GASNIER
Laboratoire de Neurophotonique - UMR 8250 - Université Paris Descartes
Financement VML 2016 : 23 000 €
Maladie de Sandhoff - vers une therapie genique
Transfert de génes dans le modèle murin de la maladie de Sandhoff à l’aide du vecteur AAV spécifique. Administration par voie intraveineuse vers le cervelet.
Laura ROUVIERE
Institut Necker Enfants Malades - Centre de recherche en médecine moléculaire
Financement VML 2016 : 31 200 €
Cystinose - vers une thérapie génique
Étude préclinique et moléculaire de la Cystinose pour une thérapie génique par injection de cellule souche.
Tatiana LOBRY
Laboratoire : Université de Californie, San Diego
Financement 2016 VML : 30 000 €