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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Programmes de recherche financés par VML en 2018

L’appel d’offres recherche 2018 lancé par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) avait pour objectif de soutenir des projets de recherche dans les domaines suivants :

1/ Thérapies Génique et Cellulaire dans les maladies lysosomales. Toutes approches de biothérapies innovantes agissant indirectement sur les gènes pourront être considérées.
2/ Autres approches thérapeutiques
3/ Études épidémiologiques
4/ Compréhension des mécanismes physiopathologiques
5/ Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien

Les 7 projets 2018 retenus après expertise par le Conseil scientifique et Médical puis validés par le Conseil d’Administration représentent une subvention globale de 174 250 € sont les suivants :

Vésicules extracellulaires et inflammation dans le syndrome de Sanfilippo (MPS III)

Bourse VML attribuée au Pr Jérôme Ausseil (Toulouse - France)
Financement VML 2018 : 28 500 euros

Thématique : Compréhension des mécanismes physiopathologiques
Cadre et objectif de l’étude : le projet a pour but général de mieux comprendre les mécanismes moléculaires à l’origine de l’apparition et de la propagation de la neuroinflammation, par l’étude de l’implication des exosomes produits par les cellules microgliales.

Précisions : Dans la MPS III, maladie de sanfilippo, on observe une neuro-inflammation et neuro-dégénérescence. Lors d’expériences précédentes, l’équipe a montré que les molécules de surcharges (HSO) induisaient directement une activation inflammatoire de la microglie (type de cellule dans cerveau) mais pas des cellules neuronales. La microglie produit des vésicules qui sont excrétées (exosomes). Hypothèse que ces vésicules vont activer les cellules neuronales. Le projet va étudier la production et le rôle des exosomes dans l’apparition et la propagation de la neuro-inflammation.

La finalité du projet serait, si effectivement impliqués, de pouvoir réguler/neutraliser les exosomes pour diminuer la neuro-inflammation. Les exosomes sont très étudiés dans le cancer, mais pas encore dans les maladies rares. Approche novatrice intéressante.

Anomalie de la sialylation des glycoconjugués cérébraux. Contribution à la physiopathologie des maladies de surcharge lysosomale neurologique. Sanfilippo C - MPS III C -

Bourse VML attribuée au Dr Alexey Pshezhetsky, Laboratoire des Maladies Lysosomales, service de génétique médicale Centre de recherche, Hôpital Sainte Justine - Montréal, Canada(Canada)
Financement VML 2018 : 29 500 euros

Thématique : Compréhension des mécanismes physiopathologiques
Cadre et objectif de l’étude :Les sialoglycoconjugués (SGC) constituent un ensemble de molécules abondantes à la surface des cellules du cerveau et sont notamment essentiels pour le bon fonctionnement des cellules neuronales. Les SGC sont détruits par une famille d’enzymes appelées neuraminidases (NEU 1 à 4). Chez 2 modèles de souris MPS III C (Sanfilippo C), il est constaté une diminution de l’activité Neu1 et une surexpression de SGC. L’étude en se concentrant sur cette dysrégulation vise à apporter une meilleure compréhension des mécanismes pathologiques de la maladie.

Association de la thérapie génique et cellulaire pour le traitement de la maladie de Sandhoff

Bourse VML attribuée au Dr Angela Gritti du San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-TIGET) Milano, Italy
Financement VML 2018 : 46 250 euros

Thématique : Thérapie génique
Cadre et objectif de l’étude : Utiliser un vecteur de type lentiviral (LV) pour apporter les gènes de l’enzyme impliquée dans la maladie de Sandhoff (Gangliosidoses à GM2). Réalisé sur un modèle murin, il s’agira d’une double approche par une injection intracérébrale à la naissance suivie, quelques jours ou semaines après, par une greffe de cellules souches hématopoïétiques préalablement modifiées par le vecteur LV.

Polypharmacologie hétéromultivalente contre la maladie de Gaucher

Bourse VML attribuée au Dr Yves Genisson, Equipe MoNALISA du laboratoire SPCMIB - Unité mixte de recherche CNRS-UPS - Université de Toulouse (France)
Financement VML 2018 : 25 000 euros

Thématique : Autres approches thérapeutiques
Cadre et objectif de l’étude : Il s’agit d’une suite au projet initié par un financement VML en 2015. L’étude porte sur un nouveau concept thérapeutique où vient se « clipper » un inhibiteur de substrat et une molécule chaperon sur une molécule support. La molécule support a pour rôle d’apporter en même temps dans les cellules ces 2 thérapies qui pourraient agir en synergie. L’équipe a produit la molécule support et identifié une molécule chaperon qui permet de retrouver une activité enzymatique. La proposition est de prendre comme inhibiteur eliglustat en le modifiant pour le rendre « clippable » sur la molécule support. Ceci permettrait de tester le concept de cette bithérapie plus rapidement qu’en recherchant un nouvel inhibiteur.

Nouvelle stratégie thérapeutique dans la maladie de Niemann-Pick type C : reprogrammer l’export du cholestérol phospholipide des endosomes tardifs, le bis(monoacylglycéro)phosphate.

Bourse VML attribuée au Dr Françoise Hullin Matsuda (France)
Financement VML 2018 : 25 000 euros

Thématique : Autres approches thérapeutiques
Cadre et objectif de l’étude : Il s’agit d’un projet innovant de reprogrammation des cellules afin d’augmenter leur capacité à exporter le cholestérol qui s’accumule dans le NPC. Modèle d’étude sur cellules en culture (lignée fibroblastes) issus de patients représentants les 3 phénotypes (infantile, juvénile, adulte).

Développement d’une molécule chaperon prometteuse pour le traitement de la maladie de Tay-Sachs

Bourse VML post doctorant attribuée à Quentin Foucart (laboratoire Pr Yves Bleriot- Poitier - France)
Financement VML 2018 : 27 600 euros

Cadre de l’étude : Autres approches thérapeutiques
Cadre et objectif de l’étude : Une molécule chaperon pour le traitement de la maladie de Tay-Sachs (gangliosidose GM2) a été identifiée (DMDP amide), mais la complexité pour l’obtenir empêche toute éventualité de développement thérapeutique. L’étude novatrice porterait sur l’identification de variants pour améliorer les performances « chaperons » et optimiser le procédé de synthèse, et ainsi permettre à terme une possibilité thérapeutique.

Analyse métabolomique et protéomique intégrative de la maladie de Fabry

Bourse VML attribuée au Dr Soumeya Bekri (Institut de Biologie Clinique CHU Rouen - France)
Financement VML 2018 : 20 000 euros

Thématique : Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien
Cadre et objectif de l’étude : Le projet consiste à quantifier une quarantaine de protéines inflammatoires dans des échantillons de plasma (obtenus par prise de sang) de 86 malades de Fabry. Ils seront comparés à une centaine d’échantillon de personnes non malades. Le but est d’identifier les protéines dont la présence et/ou la variation de quantité serait spécifique, et pourraient donc être des marqueurs de suivi de la maladie.
Projet impliquant plusieurs partenaires.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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