Mutagénèse dirigée basée sur des prédictions structurales pour 2 glycosyl-hydrolases lysosomales humaines : iduronidase et glucocérébrosidase

Pathologie moléculaire de la sialidase dans la sialidose et les galactosialidoses

Caractérisation moléculaire et biologique de la maladie de Niemann-Pick type C

Caractérisation de la Cystinosine, la protéïne codée par le gène CTNS impliquée dans la cystinose

Identification du catabolisme anormal des glycoconjugués et/ou des oligosaccharides dans les maladies neurologiques infantiles

Rôle du céramide lysosomal dans les voies signalétiques de l’apoptose induite par le stress

Thérapie génique pour les mucopolysaccharidoses

Etude des mécanismes d’assemblage de l’AAVr. Production d’une banque de vecteurs AAVr (modèle animal) pour MPS I, MPS VI, MPS VII, alpha-Mannosidase, Galactosyl-céramidase, XSCID

Thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie : développement de vecteurs viraux pour le transfert de gènes ex vivo dans les cellules souches hémato-poïetiques et in vivo dans le système nerveux central (SNC)

Greffe intracérébrale, chez le rongeur, de cellules neurales et hémato-poïetiques primaires humaines génétiquement modifiées par des vecteurs viraux

Utilisation de nouveaux vecteurs viraux spécifiques pour le transfert de gènes in vivo dans les modèles murins de gangliosidose à GM2 variant O et de glycogénose de type II

Maladies lysosomales tardives neurologiques et psychiatriques : enquête rétrospective

Expression cérébrale des maladies lysosomales chez le foetus

Clonage et identification du récepteur de la cathepsine D différent des récepteurs mannose-6-phosphate

Caractérisation moléculaire et biologique de la maladie de Niemann-Pick type C

Construction et utilisation d’un vecteur adénoviral canin pour le transfert du gène de l’alpha glucosidase dans le modèle murin de la glycogénose de type II (maladie de Pompe)

Thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie : développement de vecteurs viraux pour le transfert de gène ex vivo dans les cellules souches hémato-poïetiques et in vivo dans le SNC

Etude la greffe cérébrale, chez le rongeur, de cellules nerveuses et hémato-poïetiques primaires humaines, génétiquement modifiées par des vecteurs viraux

Thérapie cellulaire des maladies démyélinisantes telle la leucodystrophie métachromatique

Maladies lysosomales tardives neurologiques et psychiatriques : enquête rétrospective

Etude clinique rétrospective d’une cohorte de 95 patients atteints de la maladie de Gaucher en France, traités depuis plus de 2 ans par enzyme recombinante : présentation clinique initiale, évolution sous traitement spécifique par enzyme substitutive