Programmes de recherche financés par VML en 2019
L’appel d’offres recherche 2019 lancé par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) avait pour objectif de soutenir des projets de recherche dans les domaines suivants :
1/ Thérapies Génique et Cellulaire dans les maladies lysosomales. Toutes approches de biothérapies innovantes agissant indirectement sur les gènes pourront être considérées.
2/ Autres approches thérapeutiques
3/ Études épidémiologiques
4/ Compréhension des mécanismes physiopathologiques
5/ Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien
Les 4 projets 2019 retenus après expertise par le Conseil scientifique et Médical puis validés par le Conseil d’Administration représentent une subvention globale de € sont les suivants :
Bourse VML attribuée ¨Pr Sandrine PY - CNRS - DCM-SERCO - Université de Grenoble
Financement VML 2019 : 27 000 euros
Thématique : Autres approches thérapeutiques
Étude de nouveaux iminosucres comme chaperons pharmacologiques pour traiter la maladie de Pompe
Objectif de la recherche : Développement de deux classes de nouvelles molécules chaperons pour la maladie de Pompe - glycogénose de type2
Bourse attribuée au Pr Françoise PIGUET - Inserm - Université Paris René Descartes
Financement VML 2019 : 25 000 €
Thématique : Autres approches thérapeutiques
Enzymothérapie par encapsulation cellulaire dans la leucodystrophie métachromatique
Objectif de la recherche : Permettre une production en continue in-vivo d’enzymes grâce à des implants sous-cutanés ou intramusculaires contenant des cellules modifiées. L’enzyme produite par les cellules modifiées est couplée à un peptide type ApoE qui favoriserait le passage de la barrière du cerveau.
Bourse attribuée au Pr Mélanie FRANCO - Inserm - Université de Paris Diderot
Financement VML 2019 : 25 600 €
Thématique : Compréhension des mécanismes physio-pathologiques
Sujet : Rôle des globules rouges dans la physiopathologie de la maladie de Gaucher
Objectif de la recherche : Dans la maladie de Gaucher, les globules rouges (GR) présentent des anomalies. Ils pourraient être un autre acteur important à l’origine des symptômes de la maladie (en plus du rôle du macrophage). L’équipe souhaite comprendre à quoi sont dues ces anomalies, et l’implication des GR dans l’expression des symptômes de la maladie.
Bourse attribuée au Pr Toshihide KOBAYASHI - INSERM - Équipe Biophotonique des interactions moléculaires et cellulaire - Université de Strasbourg
Financement VML 2019 : 15 000 €
Thématique : Compréhension des mécanismes physio-pathologiques
Sujet : Rôle de l’organisation des lipides membranaires dans la maladie de Niemann-Pick type A
Objectif de la recherche : Des preuves indirectes, obtenues par différentes équipes, ont conduit à une hypothèse commune que l’agencement de la composition en lipides, de la membrane des cellules, peut avoir un impact sur les signaux transmis et donc sur le fonctionnement des cellules. L’équipe a développé des sondes capables de reconnaître spécifiquement certains lipides et veut étudier l’organisation en lipides des membranes de différents fibroblastes de patients NPA.