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Etudes précliniques et moléculaires de la cystinose

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Jeunes chercheuse française intégrée à l’équipe du Docteur Cherqui de l’université de Californie à San Diego, Tatiana Lobry a aimablement proposé à Vaincre les Maladies Lysosomales de faire état de l’avancement de ses travaux sur la cystinose. Nous la remercions d’autant plus qu’il n’est pas des plus courant de recevoir des retours écrits si rapides de la part des chercheurs que l’association finance par le biais de subventions.}

La cystinose est une maladie lysosomale due à une mutation du gène CTNS, codant pour la cystinosine, un transporteur présent à la membrane des lysosomes. Cette maladie est caractérisée par l’accumulation de cystine dans les lysosomes, menant au dysfonctionnement de la majorité des organes comme les yeux, les muscles, la thyroïde, le cerveau, etc. Les patients développent également un syndrome de Fanconi dans les premières années de vie, qui évolue vers une insuffisance rénale terminale.

Le seul traitement actuel est ... Lire la suite

Bonnes Fêtes et Meilleurs Voeux 2016

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Vaincre les Maladies Lysosomales vous présente ses Meilleurs Voeux 2016 !
Que cette nouvelle année puisse vous apporter Joie, Bonheur, Santé et Espoir pour tous nos amis et leurs familles ! BONNE ANNEE 2016

Les Lauréats des Clés du Lysosome 2015

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La 9ème Cérémonie des Clés du Lysosome s’est déroulée le mardi 24 Novembre 2015 à l’Institut Imagine.

La soirée a été ouverte par une intervention du Professeur Arnold MUNNICH, Pédiatre-généticien. Grand Prix INSERM de la recherche médicale, Membre de l’Académie des Sciences.

VML soutient la recherche

Anne-Sophie Lapointe, Présidente de VML, a ensuite présenté les projets de recherche qui ont été retenus par l’association dans le cadre de son appel d’offre 2015 et recevront un soutien financier.

Le Docteur Catherine CAILLAUD, généticienne et responsable du laboratoire de diagnostic des maladies lysosomales à l’Hôpital Necker Enfants Malades, a témoigné du soutien financier de VML dont elle a bénéficié pour ses travaux de recherches de thérapie génique pour la maladie de Sandhoff.

Les Lauréats 2016 aux Clés du Lysosome

Professeur Michel ZERAH, Clé de l’Innovation
Neurochirurgien, pédiatre à l’hôpital Necker - Enfants malades à Paris. Il ... Lire la suite

Balade à moto (53)

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Une balade solidaire à moto ...
Pour la seconde année "les Cylindrées de l’espoir" vous propose une balade à moto au départ du Parc Saint Fiacre à Château-Gontier (53)

Boucle sur une journée le dimanche 3 juillet 2016.
Plus d’information ultérieurement

>> Revoir la Balade 2015

Réservations par téléphone au 07.71.08.26.01 et au 06 86 71 65 68
Renseignements et contacts
page facebook - Les Cylindrées De l’Espoir -
ou par mail lescylindreesdelespoir@hotmail.com

Niemann-Pick B : essai clinique d’évaluation d’une enzymothérapie chez les adultes

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Prochainement devrait débuter en France un essai clinique de phase 2-3 dont l’objectif est d’évaluer la tolérance et l’efficacité d’un traitement par enzyme recombinante, administrée à différentes doses, chez des adultes atteints de la maladie de Niemann-Pick B.

Cet essai sera un essai multicentrique international chez des patients de plus de 18 ans. Pour la France, le centre investigateur se trouve à l’hôpital de la Croix Saint Simon, à Paris, coordonné par le docteur Olivier Lidove.

La première année, trois groupes seront constitués et recevront tous les 14 jours une perfusion intraveineuse soit de l’enzyme qui est manquante chez les malades (groupes 1 et 2), soit d’une solution sans enzyme (groupe 3 = groupe placebo). Les doses d’enzyme reçues seront avec un maximum de 1mg/kg pour le groupe 1 (20 % des participants) et de 3 mg/kg pour le groupe 2 (40% des participants). Lors de cette phase initiale de l’essai, ni les équipes médicales ni ... Lire la suite

Kanuma® : un traitement pour la maladie de Wolman et la surcharge en esters du cholestérol

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Le 1er septembre dernier, l’agence européenne du médicament (EMA), accordait une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Kanuma® (sebelipase alfa), nom commercial de la nouvelle enzymothérapie pour le traitement du déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman et surcharge en esters du cholestérol). Ce traitement est proposé par le laboratoire Synageva Biopharma SAS.

Avec l’arrivée de ce traitement, ce sont à présent 12 maladies lysosomales à pouvoir être mieux prises en charge.

Le déficit en lipase acide lysosomale (LAL) conduit à une accumulation de lipides (esters du cholestérol et triglycérides) dans les lysosomes des cellules de divers tissus comme le foie, la rate, le cœur, les globules blancs.

La maladie de Wolman est le nom donné à la forme sévère de la maladie où aucune activité de l’enzyme (LAL) n’est détectée. Elle s’exprime dès les premières semaines de vie de l’enfant, voir dès la période fœtale, avec un foie ... Lire la suite

Succès du WE Patients Adultes et Parents aidants d’adultes

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Belle réussite pour ce 11ème rendez-vous des Patients adultes VML qui s’est déroulé le we dernier 17 et 18 octobre 2015 à paris.

Un rendez-vous ouvert cette année aux "Parents aidants d’un patient adulte" avec un programme spécifiquement adapté.

Ce we constitue un moment privilégié pour assister à des ateliers d’informations autour de spécialistes de la maladie ou de questions sociales. L’occasion aussi de rencontrer d’autres malades, d’autres parents, et partager des préoccupations communes. Des rencontres, des contacts, des amitiés, qui se prolongent souvent bien au-delà de ces 2 journées …

>>revoir le programme de ces rencontres


http://www.gaucher.maladieslysosomales.org/

La Balade du Lysosome, la marche nationale ...

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Merci à tous ceux qui ont fait de cetet ère Balade du Lysosome. 130 Balades partout en France et dans le monde pour une mobilisation symbolique et marquer notre solidarité. Rare mais pas seul !

le principe de la Balade du Lysosome 2015

Où que vous soyez le dimanche 4 octobre, participez à la balade nationale du Lysosome. Une manifestation originale et solidaire pour marquer votre soutien à la lutte contre les maladies lysosomales. La 1ere Balade nationale où le point de départ est … où vous voulez !

Où que vous soyez, seul, en famille ou en groupe, le Dimanche 4 octobre, à 15h30, nous vous invitons à partir en balade et partager la grande mobilisation contre la maladie et le handicap !

Cette balade qui se déroule un même jour, une même heure, partout en France, est une manière originale de réunir symboliquement tous ceux qui partagent depuis 25 ans le combat contre la maladie et le handicap

Chacun peut donc participer, à son rythme, où qu’il soit, selon ... Lire la suite

Rencontre européenne des familles Tay-Sachs / Sandhoff

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Marie-Axelle et Benoit, parents de Gaspard, et référents du nouveau Groupe Tay-Sachs & Sandhoff pour l’association VML participent actuellement à la 3eme rencontre europeenne des familles qui se déroule en Allemagne.

Leur participation et présence leur permettra de partager avec tous les informations recueillies lors de leurs échanges.

Pour être mis en relation dans le cadre de ce groupe Tay-Sachs & Sandhoff, vous pouvez contacter l’association VML.

Sylvie, Florence et Jean-Louis témoignent de la place de l’association VML dans leur vie

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A l’occasion de la 2ème Journée Internationale de la Maladie de Gaucher, Sylvie, Florence & Jean-Louis témoignent avec beaucoup de simplicité de la place que tient l’association VML dans leur vie de tous les jours.

A l’occasion de cette journée spéciale, VML a souhaité donner la parole à ces 3 patients qui ont rejoint l’association à des moments clés de leur vie. Ces témoignages ont été réalisés avec le soutien de Sanofi Genzyme,et sont disponibles sur le site internet "gaucherfrance".

voir les témoignages de Sylvie, Florence et Jean-Louis.

Florence, patiente atteinte de la maladie de Gaucher raconte : « Je me sens beaucoup moins seule depuis que j’ai adhéré à VML ». « Ce sont des rencontres, (…) c’est le fait de se retrouver, de rire, de partager nos expériences. A VML, on partage beaucoup de moments d’émotions très forts », témoigne Sylvie, jeune mère de famille atteinte de la maladie de Gaucher diagnostiqué depuis l’âge de 2 ans. ... Lire la suite

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